铬盒 7； CBX7

CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号：CBX7细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标 (GRCh38)：22:39,130,772-39,1...

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心脏缺陷、先天性和其他先天性异常； HDCA

先天性胰腺发育不全，伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷；PACHD此条目使用数字符号 (#)，因为有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常 (H...

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内质网氧化还原素 1-样； ERO1L

ERO1 样，阿尔法；ERO1LAERO1，酿酒酵母，ALPHAERO1-阿尔法的同源物HGNC 批准基因符号：ERO1A细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐...

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肿瘤发生抑制剂3； ST3

肿瘤抑制基因，HELA 细胞类型；TSHL宫颈癌，肿瘤抑制基因参与；CCTS细胞遗传学位置：11q13 基因组坐标 (GRCh38)：11:63,600,001-...

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发育性脑病和癫痫性脑病 51； DEE51

癫痫性脑病，早期婴儿，51；EIEE51此条目使用数字符号 (#)，因为有证据表明发育性癫痫性脑病 51 (DEE51) 是由染色体 7q11 上的 MDH2 基...

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聚 U 结合拼接因子，60-KD； PUF60

熔丝结合蛋白相互作用抑制子；FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1；SIAHBP1HGNC 批准的基因符号：PUF60细胞遗传学位置：8q24.3 基...

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精子尾部外部致密纤维2; ODF2

精子尾部外部致密纤维，84-KD；ODF84此条目中代表的其他实体：CENEXIN 1，包含CENEXIN 1 变体 1，包含HGNC 批准的基因符号：ODF2细...

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肿瘤蛋白 D52； TPD52

D52HGNC 批准的基因符号：TPD52细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标 (GRCh38)：8:80,031,082-80,171,564（来自 NC...

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基质金属蛋白酶 12; MMP12

巨噬细胞金属弹性蛋白酶；MMEHGNC 批准的基因符号：MMP12细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标 (GRCh38)：11:102,862,736-10...

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卵巢发育不全8； ODG8

此条目使用数字符号 (#)，因为有证据表明卵巢发育不全 8 (ODG8) 是由染色体 14q23 上的 ESR2 基因 (601663) 杂合突变引起的。 据报道...

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