铬盒 7; CBX7

CHROMOBOX 同源物 7HGNC 批准的基因符号:CBX7细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标 (GRCh38):22:39,130,772-39,1...

心脏缺陷、先天性和其他先天性异常; HDCA

先天性胰腺发育不全,伴有糖尿病和先天性心脏病胰腺发育不全和先天性心脏缺陷;PACHD此条目使用数字符号 (#),因为有证据表明先天性心脏缺陷和其他先天性异常 (H...

内质网氧化还原素 1-样; ERO1L

ERO1 样,阿尔法;ERO1LAERO1,酿酒酵母,ALPHAERO1-阿尔法的同源物HGNC 批准基因符号:ERO1A细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐...

肿瘤发生抑制剂3; ST3

肿瘤抑制基因,HELA 细胞类型;TSHL宫颈癌,肿瘤抑制基因参与;CCTS细胞遗传学位置:11q13 基因组坐标 (GRCh38):11:63,600,001-...

发育性脑病和癫痫性脑病 51; DEE51

癫痫性脑病,早期婴儿,51;EIEE51此条目使用数字符号 (#),因为有证据表明发育性癫痫性脑病 51 (DEE51) 是由染色体 7q11 上的 MDH2 基...

聚 U 结合拼接因子,60-KD; PUF60

熔丝结合蛋白相互作用抑制子;FIRFBP 相互作用阻遏物SIAH 结合蛋白 1;SIAHBP1HGNC 批准的基因符号:PUF60细胞遗传学位置:8q24.3 基...

精子尾部外部致密纤维2; ODF2

精子尾部外部致密纤维,84-KD;ODF84此条目中代表的其他实体:CENEXIN 1,包含CENEXIN 1 变体 1,包含HGNC 批准的基因符号:ODF2细...

肿瘤蛋白 D52; TPD52

D52HGNC 批准的基因符号:TPD52细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标 (GRCh38):8:80,031,082-80,171,564(来自 NC...

基质金属蛋白酶 12; MMP12

巨噬细胞金属弹性蛋白酶;MMEHGNC 批准的基因符号:MMP12细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标 (GRCh38):11:102,862,736-10...

卵巢发育不全8; ODG8

此条目使用数字符号 (#),因为有证据表明卵巢发育不全 8 (ODG8) 是由染色体 14q23 上的 ESR2 基因 (601663) 杂合突变引起的。 据报道...