心房颤动,家族性,18 ; ATFB18

奥尔等人。 (2016) 研究了一个患有心房颤动 (AF)、传导疾病和左心房功能下降的 3 代家庭。 先证者是一名 32 岁女性,26 岁时出现心悸,当时心电图 (ECG) 显示房颤伴心室率反应缓慢。 在窦性心律期间,观察到极低振幅的 P 波和延长的房室 (AV) 传导(一级 AV 传导阻滞)。 心内电生理学研究表明,左心房内有大面积的电静默,左右心房的某些区域显示出与正在进行的房性心律失常一致的快速电信号。 尽管进行了导管消融,患者仍然出现阵发性房颤。 先证者 53 岁的母亲首次出现 AF 是在 32 岁时。 由于永久性房颤导致心动过缓,她在 48 岁时植入了永久性起搏器。 超声心动图显示左心房容积指数增大,左心房功能指数显着下降,双心室大小和功能正常。 先证者 29 岁的姐姐在 25 岁时出现心悸,并被发现经常发生房颤; 她还在心电图上显示出非常低振幅的 P 波和一度房室传导阻滞。 此外,48小时动态心率监测显示严重窦性心动过缓,窦性心率低至每分钟33次。 超声心动图显示左心房扩大,左心房功能下降。 为其他家庭成员提供的心律失常筛查显示,一名 22 岁的姐姐和一名 50 岁的叔叔患有永久性房颤,一名 20 岁的表弟患有低振幅 P 波,心电图显示一级房室传导阻滞,但没有房颤。

▼ 分子遗传学
Orr 等人在一个患有房颤的 3 代家庭中,8 个 AF 相关基因突变呈阴性。 (2016) 进行了全外显子组测序,并鉴定了 MYL4 基因 (E11K; 160770.0001) 中的杂合错义突变,该突变与家族中的疾病分离。 在 10 个不相关的对照或公共变异数据库中均未发现该突变。 对 100 名无关的孤立性 AF 患者的 MYL4 基因进行测序,没有发现任何潜在的致病变异。 奥尔等人。 Gudbjartsson 等人 (2016) 指出,在对冰岛人群进行大规模全基因组测序中。 (2015) 鉴定了 MYL4 (c.234delC) 中的一个创始人移码突变,该突变存在于 1.5% 的冰岛南部人群中,并且作为纯合表型与 AF 相关。

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