有证据表明远端关节弯曲症 3 (DA3) 是由染色体 18p11 上PIEZO2 基因 ( 613629 )的杂合突变引起的。▼ 说明 DA3 或 Gordon ...

与腓骨发育不全/发育不全相关的外指畸形（分手/足部畸形）是一种罕见的疾病，似乎以常染色体显性方式遗传，外显率降低，表达不定（Evans 等，2002）。与olig...

有证据表明，特征与短指型 E 和 D (BDD; 113200 )重叠的骨骼畸形是由染色体 2q31 上HOXD13 基因 ( 142989 )的杂合突变引起的。...

具有与短指 D 型和 E 型（BDE；113300）重叠特征的骨骼畸形可能是由 HOXD13 基因 ( 142989 )中的突变引起的。▼ 说明 D 型短指被定义...

C 型短指 (BDC) 是由染色体 20q11 上的生长/分化因子 5 基因 (GDF5；601146 )中的杂合突变引起的。据报道，GDF5 基因的突变也会导致...

有证据表明短指型 B1 (BDB1) 是由染色体 9q22 上ROR2 基因 ( 602337 )的杂合突变引起的。常染色体隐性遗传 Robinow 综合征 (R...

A3型短指是第五指中节指骨缩短。中节指骨远端关节面的倾斜导致远端节骨径向偏转。由于原始中指骨的菱形或三角形形状，导致第五指的径向弯曲（斜指）（Temtamy 和 ...

因为 A2 型短指 (BDA2) 是由染色体 4q 上的 BMPR1B 基因 ( 603248 ) 或染色体20q11上的 GDF5 基因 ( 601146 )中...

克里斯蒂安等人。(1972)描述了短拇指和第一脚趾外展。缩短涉及掌骨、跖骨和远端指骨，而近端和中指骨长​​度正常。虽然没有观察到男性与男性之间的传播，但男性和女性...

Halal 和 Silver (1992)描述了 3 个同胞（2 个男孩，1 个女孩）和他们父亲的案例。这些儿童有生长迟缓、小头畸形、轻微的面部异常，让人联想到轻...

Pashayan等人（1973年）描述了一个家庭，其中母亲和3个孩子有电传，横向位移的拉克里马尔穿刺，乳腺排泄物阻塞，笨重的鼻子，面具般的表面与面部肌肉无力，躯干...

先天性关节弯曲症 6 (AMC6) 是一种严重的骨骼肌常染色体隐性遗传病，在子宫内出现症状。怀孕通常会因羊水过多和胎动减少而复杂化。受影响的个体有先天性关节挛缩、...