短 QT 综合征 2； SQT2
短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图 (ECG) 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360...
11p15.4
NLR 家族，含有 PYRIN 结构域 10； NLRP10
Alternative titles; symbols含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 10；NALP10PYNODNOD8HGN...
心房颤动，家族性，3； ATFB3
心房颤动 (AF) 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2...
杰维尔和兰格-尼尔森综合症 1; JLNS1
Alternative titles; symbols耳聋、先天性和功能性心脏病心电图 QT 间期延长和猝死JERVELL 和 LANGE-NIELSEN 心听觉...
细胞周期依赖性激酶抑制剂 1C; CDKN1C
Alternative titles; symbolsp57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号：CDKN1C细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标 ...
智力发育障碍，常染色体隐性遗传 67; MRT67
Alternative titles; symbols智力低下，常染色体隐性遗传 67▼ 临床特征马丁等人。 (2018) 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的...
整合素连接激酶; ILK
Alternative titles; symbolsp59HGNC 批准的基因符号：ILK细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标 (GRCh38)：11:6...
核糖体 RNA 处理 8; RRP8
Alternative titles; symbols核糖体 RNA 加工蛋白 8，甲基转移酶，酿酒酵母，同源物核梅素；NMLKIAA0409HGNC 批准的基因...
胆碱能受体、神经烟碱、α多肽10; CHRNA10
Alternative titles; symbols乙酰胆碱受体、神经元烟碱、ALPHA-10 亚基HGNC 批准的基因符号：CHRNA10细胞遗传学定位：11...
TAF10 RNA 聚合酶 II，TATA 盒结合蛋白相关因子，30-KD; TAF10
Alternative titles; symbolsTATA盒结合蛋白相关因子2H； TAF2HTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，30-KD； TAFII...
Van Maldergem 综合征 1
DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4 ( 612411 ) 的配体，它是另一种原钙粘蛋白；DCHS1 和 FAT4...
视网膜营养不良和肥胖症
视网膜营养不良和肥胖症 (RDOB) 是由染色体 11p15 上的 TUB 基因 ( 601197 ) 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号 (#)。...
