11p15.5

短 QT 综合征 2； SQT2

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常，但心电图 (ECG) 显示短 QTc（Bazett 校正 QT）间隔小于 360...

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青少年发病的 10 型糖尿病； MODY10

埃德吉尔等人。 (2008) 描述了一个患有 MODY 的家族，其 INS 基因携带杂合突变。 先证者、她的母亲和她的外祖母分别在 15 岁、15 岁和 65 岁...

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  • 分类: 遗传基因

心房颤动，家族性，3； ATFB3

心房颤动 (AF) 是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。患病率随着年龄的增长而迅速增加，40 岁至 60 岁之间为 2...

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突触标记 8； SYT8

HGNC 批准的基因符号：SYT8细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标 (GRCh38)：11:1,827,483-1,837,520（来自 NCBI）▼ ...

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p53 诱导的死亡域蛋白 1; PIDD1

Alternative titles; symbolsp53 诱导的死亡结构域蛋白； PIDD富含亮氨酸重复序列和死亡结构域的蛋白质； LRDDHGNC 批准的基...

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银罗素综合征 1; SRS1

Alternative titles; symbols拉塞尔-西尔弗综合症；RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1 (SRS1) 是一...

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原发性纤毛运动障碍，39; CILD39

Alternative titles; symbols原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 文本条目使用数字符号 (#)，因为有证据表明原发性纤毛运动障碍 3...

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