2001年7月

1q21.1微重复
1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复(重复)的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的染色体长臂(q)上...

神经母细胞瘤
神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变,这意味着它们发生在一个人的一生中,只...

2q37缺失综合征
2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下),轻度至重度智力障碍和发...

SATB2相关综合征
SATB2相关综合征是一种影响多种身体系统的疾病。它的特点是智力障碍,严重的言语问题,牙齿异常,其他头面部异常(颅面畸形)...

3p缺失综合症
3p缺失综合症是由每个细胞中3号染色体的一小片被删除的染色体变化引起的病症。删除发生在染色体的短臂(p)末端。这种染色体变...

3q29微缺失综合征
3q29微缺失综合征(也称为3q29缺失综合征)是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂(q...

3q29微复制综合征
3q29微复制综合征(也称为3q29复制综合征)是由复制(复制)引起的病症)在每个细胞中的一小片染色体3。重复发生在q29...

面肩肱型肌营养不良症
面肩肱型肌营养不良症是以肌无力和消瘦(肌肉萎缩)为特征的疾病。这种情况得名于最常受影响的肌肉:脸部,肩胛骨和上臂的肌肉。面...

Wolf-Hirschhorn综合征
Wolf-Hirschhorn综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的主要特征包括面部特征,生长发育迟缓,智力障碍和...

5q-综合征
5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞,导致幼稚细胞过多,正常...