2021年5月

编码雄激素受体(AR)的基因,或者称为二氢睾酮受体,位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征(AIS:300068),前身为睾丸女性化综合征(TFM),并在肯尼迪脊髓和凸柱肌肉萎缩(SBMA:313200.雄激素不敏感综合征(部分雄激素不敏感)的临床变种包括赖芬斯坦综合征(312300)。AR蛋白属于称为活性I类固醇受体的...

Parr等人(1994年)报告了从人类气道上皮细胞克隆的cDNA的序列和功能表达,该细胞编码P2RY2,一种具有P2U核苷酸受体特性的蛋白质。他们还从人类结肠上皮细胞中分离出相同的cDNA,表明这是在其他人体组织中经过功能鉴定的P2U受体。HGNC 批准的基因符号:P2RY2细胞遗传位置: 11q13.4基因组坐标 (G...

通过基因编码补充因子 H (CFH) 的变化, 易受非典型溶血性尿毒症综合征 -1 (AHUS1) 的发展的影响:134370)在染色体1q31。CFH 相关蛋白质 CFHR1(134371)和 CFHR3(605336)的缺乏可能与自身抗体导致的紊乱发展有关。其他基因可能在改变表型方面发挥作用(参见分子遗传学)。HUS...

琼斯等人(1990年)分离了穆林红细胞生成素(EPO) 的人类同源性:133170) 受体 (EPOR) 来自红斑血球菌细胞系和胎儿肝脏。人类受体的cDNA和蛋白质序列都与穆林受体同源82%。人类cDNA在COS细胞中的异质表达产生了508-氨基酸蛋白,分子质量约为66kD。德安德烈亚和Zon(1990年)提供了红细胞生...

P2纯素感知器被广泛分类为P2X受体(如600843),它们是ATP门控通道:P2Z受体,在桅杆细胞中调解非选择性毛孔;和P2Y受体,G蛋白耦合受体家族。根据P2纯化剂命名的建议,P2Y纯化剂按克隆顺序编号。阿亚纳坦等人(1996年)指出,P2Y1、P2Y2(PR2Y2):600041),和P2Y3已经从各种物种克隆。P...

Byk等人(1996年)分离出一种新的小鼠磷蛋白,其特征对Unc33具有显著的同源性,这种蛋白质对C.elegans的神经外生长和指导非常重要。从小鼠大脑中分离出的cDNA具有一个开放的读取框架,编码了570个氨基酸的蛋白质,预测分子质量为61,940 Da,理论pI为6.3。此序列显示了几个蛋白质激酶的共识站点,证实了...

胶原蛋白具有三链绳状线圈结构。皮肤、肌腱和骨骼的主要胶原蛋白与含有2个α-1多肽链和1个α-2链的蛋白质相同。虽然这些是长的(前列腺链有大约120 kD的分子质量,在"注册肽"被切掉之前:见225410),每个信使RNA是单体的(拉扎里德斯和卢克斯,1971年)。这3个组织的胶原蛋白差异是丙氨酸和赖氨酸残留物的羟基化程度...