2021年5月

Coy等人(1996年)指出,硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的,其症状包括心肌衰竭,可逆转的硫胺治疗。韦尼克-科尔萨科夫综合征的特点是急性脑病,其次是短期记忆的慢性损伤。早期治疗高剂量硫胺稳定疾病,但硫胺缺乏不足以引起综合征。▼生化特征布拉斯和吉布森(197...

各种细胞细胞细胞和囊泡沿着细胞质中的微管运输。同样,内质视网膜(ER)、微管组织中心的高尔吉组装以及微管沿岸溶酶体的对齐都是相关过程。器官的运输需要一种特殊的微管相关蛋白质(MAP)。其中之一是分子运动激酶(见148760和600025),一种ATPase,单向移动,向微管的加端移动。另一种这样的MAP是金克汀,一种大型...

谷胱甘肽(GSH)依赖氢捐赠者为核糖核酸还原酶,也催化谷胱甘肽脱硫剂氧化反应,在NADPH和谷胱甘肽还原酶的存在。Padilla等人(1995年)将人类胎盘谷氨酰毒素纯化为同质性,并表明其氨基酸序列与其他已知哺乳动物谷氨酸序列相似(约80%的身份),存在一些重要差异。编码整个 GRX 开放读取帧 (ORF) 和侧翼序列的...

在视网膜棒中,磷柴油酶 (PDE) 由 88 kD 阿尔法子单位(180071)、84kD 测试版子单位(180072)和两个 2 2 组成 11-kD伽马亚单位(180073),而在圆锥体PDE发生作为两个94kDα-prime亚单位(PDE6C)的同位素,与3个较小的蛋白质11, 13, 和15千瓦。11-和 13 ...

CRYBA1基因的突变已发现导致多种类型的白内障,这被描述为先天性区域与鼻孔不透明度,先天性核渐进,和渐进性跛脚。此条目的首选标题/符号以前是"白内障,先天性宗法,具有苏图拉不透明度:捷克。 位置 表现型 表型 ...

化疗细胞因子(化疗因子)在白细胞的招募中起着重要作用,以产生炎症性病变。白细胞介素-8(146930) 主要是中性粒细胞化疗,而单细胞化学蛋白-1 (MCP1, 或 CCL2:158105) 主要用作单核细胞和T细胞化疗。Ponath等人(1996年)指出,在某些组织中,特别是对寄生虫感染的反应,以及由于由IGE调解的反...

假设β家族化学素受体相似,2组独立克隆了MIP1-alpha和RANTESβ化学素受体的cDNAs。Neote等人(1993年)使用退化PCR,而高等人(1993年)使用基于兔子IL8受体序列的探头从HL60中性粒细胞库获得相同的cDNAs。每个cDNA预测了355-氨基酸蛋白,其7个潜在的跨膜域类似于其他G蛋白耦合受体...

胃抑制多肽 (GIP;137240),也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽,是一种42-氨基酸多肽,由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸释放的活动,但随后被证明在葡萄糖升高的情况下能有力地刺激胰岛素释放。胰岛素对胰岛β细胞的影响,然后被确认为GIF的主要生理作用。与胰高血糖素样肽-1一起,GI...

慢性淋巴细胞性白血病 (CLL) 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤,这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的,一些患者患有懒散的疾病,而另一些患者则有侵略性疾病和短暂的生存期(Quesada等人摘要,2012年)。慢性淋巴细胞白血病易感性遗传异质性易感性位点已映射到染色体 11p11 (CLLS1;...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征,其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤,以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体,类似于经典的MEN综合征(MEN1;131100和MEN2:171400)卡尼情结显示与麦库恩-奥尔布赖特综合征(MAS:174800),零星的条件,也具有多内分泌和非...