2021年5月

一系列RAS蛋白,最初被指定为RHOL蛋白,被识别出来,并从海洋蜗牛阿普利西亚(马道勒和阿克塞尔,1985年)所表达的蛋白质产品中分离出来。在人类中,这些基因的产品,称为ARH(与阿普利西亚拉斯相关的同源基因),对经典RAS基因的产品表现出惊人的同源性。马道勒和阿克塞尔(1985年)确定了3类RH基因,指定为H6、H9(...

CCND1 是全息酶的调节子单位,磷酸酯并灭活 RB 蛋白 (RB1;614041),并以依赖环素基酶或CDK(见CDK2:116953).此外,CCND1具有许多细胞循环和CDK独立功能。CCND1 与转录因子、同活剂和核心压榨机关联并调节控制高结石乙酰化和染色素重塑蛋白。CCND1在细胞生长、新陈代谢和细胞分化方面也...

有关化疗的背景信息,请参阅 CXCL1(155730)。斯特罗姆细胞衍生因子1-阿尔法和1-β是属于内部家族的小细胞因子,其成员激活白细胞,通常由丙烯酸脂糖、TNF(见191160)或IL1(见147760)等催生刺激诱发。中间体的特点是存在4个保存的半胱氨酸,形成2个脱硫键。它们可分为2个子家庭。在CC子家族中,包括β...

AIMP2基因编码了大分子多酶多tRNA合成酶复合物(MSC)的辅助非同义蛋白,这是将遗传信息转化为功能性蛋白质所需的内务酶复合物。AIMP2 充当多 tRNA 合成器综合体的组装和稳定所需的支架。MSC也可能在各种信号通路中扮演其他角色(Kim等人,2002年;舒克拉等人的摘要,2018年)。HGNC 批准的基因符号:...

在真核生物中确定的第一个转录因子是来自西诺普斯·莱维斯(恩格尔克等人,1980年)的TFIIIA(GTF3A)。它是一种发育调节的蛋白质,参与活性染色素的组装。Xenopus基因,称为C2H2型锌指,有9个串联重复约30个氨基酸每个。每次重复都包含一个规范的锌手指,即2个保存的半胱氨酸残留物和2个由中央锌原子协调的保存的...

基酶I基因家族由单体和广泛分布的血清/三氨酸蛋白激酶组成。鱼等人(1995年)从人类胎盘cDNA库克隆了一个家族成员,他们将其指定为CKI-epsilon。读数框架预测了416氨基酸(43.7 kD)的基本蛋白质,这与CKI-delta(600864)关系最密切。北方的血栓显示,所有被检查的人类细胞系中都有2.9 kb的...

蒂尔曼等人(1994年)克隆了与MLL(159555)融合的基因,该基因与转移t(11:19)(q23:p13.1)相关的急性骨髓性白血病患者。这种转移不同于另一种类型的11:19转位与19p13.3断点,导致MLL与ENL基因的融合(159556)。通过PCR筛选从患者白血病细胞中用这种转移准备的cDNA库,Thirm...

对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导:G蛋白耦合P2Y受体(如P2RY1、601167)和核苷酸门离子通道P2X受体。多种P2核苷酸受体在血小板和血细胞中表达(克利福德等人,1998年)。HGNC 批准的基因符号:P2RX1细胞遗传位置: 17p13.2基因组坐标 (GRCh3...

血管紧张素是由前体血管紧张原形成的,血管紧张原体由肝脏产生,存在于血浆的α-球蛋白部分。血压的降低是肾脏分泌肾素(179820)的刺激因素。雷宁从血管紧张原切开一个终端去功能化剂, 血管紧张素 I.这进一步改变通过酶去除二肽,形成血管紧张素II。HGNC 批准的基因符号:AGT细胞遗传位置: 1q42.2基因组坐标 (G...

德鲁森是细胞外沉积物,积聚在布鲁赫膜视网膜上皮下。它们出现轻微上升,黄色亚视结核随机散落在黄斑中。"德鲁森"是"德鲁斯"的复数,德语的复数为"结核"或"水晶"(博克摘要,2002年,布恩等人,2008年)。 位置 表现型 ...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障,跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液,通常表示在分泌上皮细胞的顶点边界(Yin等人,2003年)。HGNC 批准的基因符号:MUC1细胞遗传位置: 1q22基因组坐标 (GRCh38): 1:155,18...

小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜 (ER) 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭,该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的 GTP 约束形式(艾伦等人,2000年)之间循环。HGNC 批准的基因符号:RAB1A细胞遗传位置: 2p14基因组坐标 (GRCh38): 2:65,08...