2021年5月

T细胞分化抗原CD8是存在于胸腺细胞和T淋巴细胞表面的糖蛋白,在I类主要组织相容性复合物(MHC)分子的语境中识别抗原肽。在人类中,CD8抗原是α(CD8A) 关联的异质性产物:186910)和测试版链(CD8B)(德拉布雷等人,1993年)。HGNC 批准的基因符号:CD8B细胞遗传位置: 2p11.2基因组坐标 (G...

大型软骨素硫酸盐蛋白石,如白化病,首先在葫芦软骨中发现,在那里它们与透明质特别相互作用,并形成大型超分子复合物。与其他基质糖蛋白一起,它们提供机械支持和固定负电荷。这种分子也存在于各种软组织中,它们可能发挥额外的生理作用(凯伦和林达尔,1991年)。HGNC 批准的基因符号:VCAN细胞遗传位置: 5q14.2-q14....

CFI基因编码补充因子I("eye"),一种血清蛋白酶在补充通路负责切割和灭活C4b(120820)和C3b(见120700)的活动。因子 I 是一种血浆糖蛋白,由 2 个多肽链组成,由脱硫键连接。因子I的轻链和重链都由CFI基因编码(卡特雷尔等人,1987年)。光链包含血清蛋白酶域(Vyse等人,1994年)。HGNC...

糖同位素缺乏,是负责催化膳食蔗糖水解的小肠刷边界膜的一种整体蛋白质,在摄入脱糖时会导致渗透性腹泻,因为吸收不能发生,直到水解产生成分单糖。Hauri等人(1985年)在活检样本中从先天性酶缺乏的儿童中鉴定出糖酶异构酶免疫。由于蛋白质的大小与不完全的糖基化一致,并且免疫电子显微镜无法在刷边界膜中识别蛋白质,作者认为,缺乏是...

Freije等人(1994年)从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶(MMP)的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的开放读取框架编码。预测的蛋白质序列与先前已知的 MMP 具有广泛的相似性,并呈现了该蛋白质家族的所有结构特征,包括保存完好的 PRCGXPD 图案。此外,它在其...

ATP 与 P2 纯素受体的结合在不同的组织中具有广泛的生物反应。细胞表面ATP受体的电热(P2X)类是配体门通道。P2X 受体的激活可打开渗透到 Na+、K+以及在某些情况下 Ca(2+) 的非选择性 cation 通道。请参阅 P2X3(600843)。大鼠P2X4基因由布埃尔等人克隆(1995年,1996年)。加西...

戈帕拉克里什南和斯卡普拉(1995年)指出,电子传输链和氧化磷酸化系统依赖于来自核基因组和线粒体基因组的基因产品的功能相互作用。由于线粒体染色体的编码能力有限,核基因必须提供大部分呼吸亚单位以及线粒体DNA转录和复制所需的所有基因产物。核呼吸因子-1(NRF1)是一种转录因子,作用于编码呼吸亚单位和线粒体转录和复制机制的...

螺旋酶是许多多蛋白复合物的重要组成部分,包括调节转录、拼接、翻译和DNA修复的复合物。这些酶有助于解开双链DNA和RNA作为其功能的重要组成部分(由阿曼等人摘要,1996年)。HGNC 批准的基因符号:DDX12P细胞遗传位置: 12p13基因组坐标 (GRCh38): 12:0-14,600,000▼克隆和表达酵母Ch...

皮质静态肽首先从兔子成人和胎儿肺以及嗜中性粒细胞中分离。它们后来在其他几个物种中具有特征,包括人类,并且是一个大家族的成员,即皮质他汀/防御素家族,它表现出一系列生物活动。Palfree等人(1993年)指出,虽然防御素具有微摩尔浓度的抗菌和抗病毒活动,但纳米材料范围内的皮质他汀抑制ACTH在肾上腺膜上的作用,是钙通道激...

线粒体激活的蛋白质激酶(MAPKs)是一个血清-三叶草蛋白激酶家族,参与一个主要的信号系统,细胞通过该系统将细胞外刺激转化为细胞内反应。在这个群体中,有细胞外调节激酶,或ERK(见ERK2;176948),以及另一个子家族,称为应激激活蛋白激酶(SAPKs;见601335)。德里贾德等人(1994年)从人类胎儿大脑库克隆...

肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎由具有明确特异性的运输者进行调解,尽管在分子水平上对这些蛋白质知之甚少。通过在Xenopus卵母细胞中表达克隆,威尔斯和赫迪格(1992年)在被指定为D2的老鼠中分离出肾和肠特异性DNA克隆。cDNA 诱导大量氨基酸(包括囊氨酸、二基酸和中性氨基酸)的卵母细胞具有很高的亲和力。与大多数已知的运...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名,是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然独立地被描述为一种看似独立的疾病,脊柱细胞阿塔夏-3现在已知与马查多-约瑟夫病相同。确认MJD的三种经典临床亚型:1型,早期发病,有明显的金字塔和肌张力障碍迹象:类型2,或纯,具有主要的脑膜厌食症:和类型 ...