罗氏易位不仅健康生育，还能脱染的新技术

S小姐（33岁）的先生是罗氏易位携带者，结婚多年无法生育健康孩子。如果按照以往的经验对宋小姐实施“第三代试管婴儿”技术，来挑选拷贝数“正常”的胚胎进行移植，她仍有50%的几率生育罗氏易位携带者子女，他们长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。采用拮抗剂方案后，宋小姐获得10枚卵子，配成9枚有胚胎，最终获得3枚可移植胚胎。但是按照原有的技术，宋小姐今后生育的孩子仍有50%的概率携带罗氏易位，嗣道用胚胎植入前基因单体型分析（PGH）技术排除了1枚携带罗氏易位的囊胚，挑选了2枚染色体完全正常的囊胚。这两枚囊胚被种植进宋小姐的子宫后顺利地“开花结果”，在移植28天后，确认单胎妊娠。这项技术不仅让宋小姐夫妇喜获健康宝贝，同时，他们家庭易位染色体向后代传递的可能性被彻底根除。

现有第三代试管婴儿的缺陷

尽管辅助生殖领域发展到第三代试管婴儿，但是染色体罗氏易位及平衡易位始终没有很好的解决。不论是传统的Fish（基于荧光原位杂交）还是新一代的aCGH芯片或者NGS，都不能在胚胎移植前区别正常的胚胎和携带易位的胚胎。

现实中我们总能碰到有些备孕者，外貌、智力和发育都正常，却会在生育过程中屡屡碰壁：反复流产、不孕不育，甚至生出异常胎儿……临床中这种症状很大可能性是由“隐性遗传病因”——染色体罗氏易位或染色体平衡易位造成的。孕妇自身或者配偶是罗氏易位或平衡易位的隐形携带者均可以造成备孕失败。

PGH优势所在

“PGH”方法与现行的方法相比具有明显的优势：

1全面筛查

除在对胚胎中染色体易位携带状态进行预测诊断之外，可同时完成对23对染色体进行非整倍体的筛查，即同时完成“PGH”与“PGS”（胚胎植入前非整倍体筛查），提高临床妊娠率

2准确度高

除了可以构建断裂点区域的单体型，还可以同时建立涉及易位的整条染色体和对应的正常同源染色体的整条染色体的单体型，因此可以显示病人的两条同源染色体在断裂点区域的重组情况，可以减少由于同源重组而引起的错误诊断

3普遍适用

既适用于相互易位携带者和罗伯逊易位携带者

4操作简单

此方法操作简单，时间需求较短，适合于临床实验室大规模开展