OMIM基因库使用说明




1.1
什么是OMIM?

在线人类孟德尔遗传(OMIM ®)是人类基因和遗传病症和性状的连续更新的目录中,尤其侧重于遗传变异和表型表达的分子之间的关系。OMIM是Victor A.McKusick博士对人类孟德尔遗传学的继承,该出版物通过12个版本发行,最近一次出版于1998年。OMIM基于经过同行评审的生物医学文献,并且论文的纳入标准也在不断发展。通常,优先收录那些对基因-表型关系有重要见解,扩大我们对人类生物学的了解或有助于表征疾病的论文。引用了每个OMIM条目中的信息,并提供了完整的参考。OMIM在约翰霍普金斯大学医学院的McKusick-Nathans遗传医学研究所进行生物处理。

有关更多信息,请参见:

Amberger JS,Bocchini CA,Scott AF,Hamosh A.OMIM.org:利用跨表型-基因关系的知识。核酸研究。2019一月8; 47(D1):D1038-D1043。doi:10.1093 / nar / gky1151。PMID:30445645。 (查看PDF)
Amberger JS,博基尼CA,Schiettecatte FJM,斯科特AF,Hamosh A. OMIM.org:在线人类孟德尔遗传(OMIM ®),人类基因和遗传疾病的在线目录。核酸研究。2015年1月; 43(数据库问题):D789-98。PMID:25428349。 (查看PDF)

1.2
OMIM数据库中使用什么编号系统?

每个OMIM条目都有一个唯一的六位数字,如下所示:

1 -----(100000-)2 -----(200000-)常染色体基因座或表型(1994年5月15日之前创建的条目)

3 -----(300000-)X连锁基因座或表型

4 -----(400000-)Y连锁基因座或表型

5 -----(500000-)线粒体基因座或表型

6 -----(600000-)常染色体基因座或表型(1994年5月15日之后创建的条目)

等位基因变体(突变;请参见1.4)由条目的MIM号指定,后接小数点和唯一的4位数字变体号。例如,因子IX基因(300746)中的等位基因变体编号为300746.0001至300746.0101。


1.3
MIM编号前面的符号代表什么?

星号(*)的条目数表示前一个基因。

符号(#)中的条目号码之前指示它是一个描述条目,通常是表型的,并不代表一种独特的基因座中。在条目的第一段中给出了使用数字符号的原因。与表型有关的任何基因的讨论都存在于第一段中所述的另一个条目中。

加号(+)中的条目号码之前指示该条目包含已知序列和表型的基因的描述。

百分号(%)中的条目号码之前指示条目描述了确认孟德尔表型或为其底层分子基础是未知的表型基因座。

条目号之前没有任何符号通常表示对表型的描述,尽管怀疑孟德尔的依据,但尚无明确的孟德尔基础,或者该表型与另一条目中表型的区别尚不清楚。

插入符号(^)一入口号之前意味着条目不再存在,因为它是从数据库中删除或移动到另一个条目所指示的。

另请参见OMIM基因图谱和病态图谱中“障碍”列中使用的符号说明。


1.4
如何在OMIM中对突变进行分类?

突变在OMIM中的基因条目等位基因变异部分中分类(请参见1.2)。对于大多数基因,仅包括选定的突变。纳入标准包括第一个被发现的突变,高频率,独特的表型,历史意义,异常的突变机制,异常的致病机制和独特的遗传(例如,同一基因中的某些突变为显性,隐性于其他突变) 。大多数等位基因变异代表致病突变。其中包括一些多态性,其中许多与特定的常见疾病表现出正相关。

这些条件的详细说明如下:

Amberger JS,博基尼CA,Schiettecatte FJM,斯科特AF,Hamosh A. OMIM.org:在线人类孟德尔遗传(OMIM ®),人类基因和遗传疾病的在线目录。核酸研究。2015年1月; 43(数据库问题):D789-98。PMID:25428349。 (查看PDF)

1.5
什么是OMIM基因图和病态图?

OMIM基因图谱和病态图谱分别显示了OMIM中描述的基因和疾病的细胞遗传学位置。“基因图谱”和“病态图谱”仅表示在引用的参考文献中已经公开了细胞遗传学位置的OMIM条目。

可以通过基因符号(例如,“ SOD1”),染色体位置(例如,“ 5”,“ 1pter”,“ Xq”)或疾病关键字(例如,“阿尔茨海默氏病”)来搜索OMIM基因图。


1.6
方括号[],大括号{},问号(?)和数字(1)(2)(3)(4)在基因图的“障碍”列中是什么意思?

方括号“ []”表示“非疾病”,主要是遗传变异,导致明显的实验室测试值异常(例如,白蛋白缺乏性甲状腺功能亢进性甲状腺素过多症)。

花括号“ {}”表示导致多因素疾病(如糖尿病,哮喘)或感染(如疟疾)易感性的突变。

表型名称前的问号“?”表示该表型与基因之间的关系是暂时的。有关此关系的更多详细信息,请参见图的注释字段以及基因和表型OMIM条目。

每种疾病名称后的括号中的数字表示:(1)通过对野生型基因进行定位来定位疾病;(2)绘制疾病表型本身;(3)已知该疾病的分子基础;(4)该疾病是染色体缺失或复制综合征。将光标移到数字上以显示此信息。


1.7
我可以建议添加对OMIM记录的引用,或提出其他意见吗?

使用OMIM页面顶部“ 联系我们”选项卡上的可用表格。请注意,我们无法包含主题的所有参考。一般而言,优先收录那些能提供对基因表型关系的重要见解,扩大我们对人类生物学的理解或有助于表征疾病的论文。“参考加号”图标 出现在OMIM条目的每个段落的末尾,并链接到PubMed中具有相关内容的其他文章。


1.8
我应该如何引用OMIM?

通常,将实际期刊文章引用为感兴趣的数据是最合适的。

从整体上引用OMIM:

在线人类孟德尔遗传,OMIM ®。约翰·霍普金斯大学(马里兰州巴尔的摩)的麦库锡克·内森斯遗传医学研究所,{日期}。万维网URL:https : //omim.org/

引用OMIM中的特定条目:

在线人类孟德尔遗传,OMIM ®。马里兰州巴尔的摩的约翰霍普金斯大学。MIM编号:{MIM编号}:{最后编辑日期}:。万维网URL:https : //omim.org/

引用OMIM条目进行个人交流:

{作者}; {日期}。个人通信在OMIM ®在线人类孟德尔遗传。MIM编号:{MIM编号}马里兰州巴尔的摩的约翰·霍普金斯大学。万维网URL:https : //omim.org/

引用MIM的印刷版:

McKusick, V.A.: Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore:
Johns Hopkins University Press, 1998 (12th edition).

1.9
OMIM如何获得资金?

OMIM的策划和更新由国家人类基因组研究所(NHGRI)资助[1U41HG006627]。OMIM.org网站的初步开发得到了约翰·霍普金斯大学医学博士的支持,并获得了马里兰州卫生与心理卫生部门的资助。


1.10
使用OMIM的教程和其他指南。

快速参考概述和指南(PDF)

影片教学课程:

最近的出版物

Amberger JS, Bocchini CA, Scott AF, Hamosh A.
OMIM.org: leveraging knowledge across phenotype-gene relationships.
Nucleic Acids Res. 2019 Jan 8;47(D1):D1038-D1043. doi:10.1093/nar/gky1151. PMID: 30445645.
(View PDF)
Amberger JS, Hamosh A.
Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes.
Curr Protoc Bioinformatics. 2017 Jun 27;58:1.2.1-1.2.12. doi: 10.1002/cpbi.27. Review. PMID: 28654725.
(View PDF)
Amberger JS, Bocchini CA, Schiettecatte FJM, Scott AF, Hamosh A.
OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders.
Nucleic Acids Res. 2015 Jan;43(Database issue):D789-98. PMID: 25428349.
(View PDF)
Amberger J, Bocchini C, Hamosh A.
A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®).
Hum Mutat. 2011 May;32(5):564-7. PMID: 21472891.
(View PDF)
McKusick VA.
Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM®.
Am J Hum Genet. 2007 Apr;80(4):588-604. doi:10.1086/514346. PMID: 17357067.
(View PDF)

1.11
在哪里可以访问OMIM的网站?

OMIM的主要网站位于https://omim.org/。可以从https://mirror.omim.org/获得镜像站点。


1.12
OMIM将哪些参考组件用于基因组坐标?

OMIM使用可从ftp://ftp.ncbi.nih.gov/gene/DATA/gene2refseq.gz获得的基因组参考构建号GRCh38 。

如果您希望获取GRCh37 / hg19的基因座标,可以从NCBI ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/archive/old_refseq/H_sapiens/ARCHIVE/BUILD.37.3/GFF/ref_GRCh37获取该数据 .p5_top_level.gff3.gz


1.13
什么是表型系列?

表型系列是整个基因组中相似表型遗传异质性的表格视图。该链接在许多表型条目的“表型-基因”微型表下可用。此处提供具有表型系列疾病列表


1.14
什么是MIMMatch?

观看MIMmatch视频教程的YouTube

MIMmatch是一种跟踪您感兴趣的OMIM条目并查找可能对相同条目感兴趣的其他研究人员的方法。通过注册为MIMmatch用户,您将能够收到有关您感兴趣的基因和疾病更新的警报。此外,您可以选择与其他MIMmatch注册者共享您的名字。您的名字仅对其他MIMmatch用户显示,并且仅在您指定的那些条目上显示。.

所有MIMmatch用户的奖励是可以选择注册新的基因表型关系更新。

您的信息将不会与任何第三方共享,并且您每天将收到不超过一封电子邮件通知。

1.15
什么是OMIM PheneGene图形?

OMIM PheneGene图形描绘了表型,相关表型组(表型系列)和基因之间的关系。它们是OMIM基因图谱和表型系列中信息的图形表示。这些关系不是分层的。

快速参考概述和指南(PDF)。

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