淀粉样前体蛋白

人淀粉样前体蛋白APLP2是序列特异性DNA结合小鼠蛋白的高度保守的同源物,在细胞周期中具有重要功能(von der Kammer等,1994)。

细胞遗传学位置:11q24.3
基因座标(GRCh38):11:130,069,893-130,144,804

▼ 克隆和表达
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严等(1990)克隆了一个编码人精子膜蛋白的cDNA,该蛋白由针对该蛋白的单克隆抗体鉴定,命名为YWK-II。他们发现,所推导的多肽包含一个与在阿尔茨海默病患者的大脑斑块中发现的A4淀粉样蛋白(APP;104760)的跨膜细胞质结构域高度同源的区段。并非在A4蛋白中发现lys-lys-lys序列,而是在可能的膜-细胞质连接处发现了arg-lys-arg序列,这可能代表了精子膜蛋白的独特性质。

杨等(1996)分离了同源老鼠基因,也称Cdebp。该蛋白质与DNA基序GTCACATG结合,后者与酵母着丝粒元件CDEI相同。

▼ 基因结构
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杨等(1996年)确定小鼠Aplp2基因包含18个外显子,其组成与人APP类似。启动子区域被表征并显示缺少TATA或CAAT框。

▼ 测绘
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通过研究分离人类染色体的体细胞杂种,von der Kammer等(1994)将APLP2基因定位到11号染色体。通过荧光原位杂交,确认了该分配并进一步定位于11q23-q25。由鱼类,利奇等(1999)将APLP2基因定位到11q24。

使用种间小鼠回交作图,冯·科赫等(1995)将小鼠Aplp2基因定位在小鼠9号染色体的近端区域,与人11q区域同义。

杨等(1996)通过原位杂交将小鼠Aplp2基因定位于小鼠9号染色体的A2-B区域。