TLE FAMILY MEMBER 3, TRANSCRIPTIONAL COREPRESSOR

TLE基因是果蝇“ groucho”基因(Notch信号通路的一个成员)的人类同源物(参见190198)。Notch信号通路控制着对无脊椎动物和脊椎动物中各种命运的规范化至关重要的细胞相互作用(Liu等人,1996年摘要)。

细胞遗传学位置:15q23
基因组坐标(GRCh38):15:70,047,789-70,098,170

▼ 克隆和表达
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Miyasaka等(1993)报道了小鼠和人类TLE基因的cDNA克隆,核苷酸和推导的氨基酸测序以及组织特异性表达。他们确定人TLE3的同系物小鼠Esg(裂殖体增强子)仅在睾丸中由3.3 kb和4.0 kb的转录本代表。

▼ 基因功能
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通过原位杂交和免疫组化研究相结合,刘等(1996)表明,TLE1(600189),TLE2(601041),并在TLE3一些上皮组织中共表达。而且,他们表明在宫颈鳞状上皮化生和癌中该表达升高。

通过质谱分析,Higa等(2006)确定了与所述CUL4相互作用超过20 WD40重复含-(WDR)蛋白(见603137)-DDB1(600045)-ROC1(RBX1; 603814)复合物,包括TLE1,TLE2,和TLE3。序列比对显示TLE1和大多数相互作用的WDR蛋白具有居中位置的WDxR / K亚基。击倒研究表明,WDR蛋白可作为CUL4-DDB1复合物的底物特异性衔接子。

▼ 测绘
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通过对来自人/中国仓鼠体细胞杂交细胞系的基因组DNA进行Southern分析,Miyasaka等人(1993)将TLE3基因定位到15号染色体。

理查德等(1994年)提出了人类15号染色体的完整的物理,表达和遗传图谱。通过PCR分析,他们得出结论TLE3基因位于其II区:15q14-q15.1。

通过荧光原位杂交,刘等(1996年)将TLE3对应到15q22。