肌苷多磷酸5-磷酸酶,40-KD

磷脂酰肌醇是许多不同信使分子的前体。激动剂刺激细胞导致磷脂酰肌醇更新和肌醇1,4,5-三磷酸肌醇Ins(1,4,5)P3的产生,从而动员细胞内钙。肌醇多磷酸-5-磷酸酶在信号终止反应中水解Ins(1,4,5)P3。Laxminarayan等(1994)通过使用简并寡核苷酸筛选人胎盘λ-gt11文库,孤立出编码43-kD膜相关5-磷酸酶的2.7-kb复合cDNA。2.7kb cDNA包含一个1.1kb的开放解读码组,包含363个氨基酸,编码预测分子量为42 kD的蛋白质。他们发现,与43 kD膜相关的5磷酸酶的COOH末端的73个氨基酸结构域与75 kD 5-磷酸酶(147264)和34%的区域具有30%的序列同一性和67%的相似性。与Lowe眼动肾综合征(OCRL1; 300535)的缺陷基因编码的蛋白质序列具有相同性和70%的相似性)。43 kD膜相关的5-磷酸酶似乎主要在心脏,大脑和骨骼肌中表达。

细胞遗传学位置:10q26.3
基因座标(GRCh38):10:132,537,783-132,783,479

▼ 测绘
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通过荧光原位杂交,Mitchell等(1996)将INPP5A基因定位到10q26.3。他们给出的蛋白质大小为43 kD。75kD蛋白(147264)由1p34处的基因编码。Lowe眼动型肾综合征中突变的基因与肌醇多磷酸5-磷酸酶相似,并定位于Xq26.1。