FALLOT 联合征伴严重智力发育迟缓

Bindewald等(1994年)描述了一个巴基斯坦家庭的三个兄弟姐妹中的一个明显的常染色体隐性遗传综合症,该父母中有一个表亲。在4个患儿中,有3个发现了心脏异常,包括法洛经典四联症或右室双出口伴主动脉下室间隔缺损和肺动脉狭窄。其中一个同胞仅具有非心脏表现,即轻微的面部异常,表现为failure壮,和智力低下。Bindewald等(1994)不能排除这种同胞关系中2个常染色体隐性突变的可能性。观察到法洛四联症与许多综合症相关,并且是家族性的孤立事件。参见,例如,法尔特尔主义和法洛四部曲(239711)。

Belengeanu等(2005年)报道了一个4岁的罗马尼亚男孩,其症状星座与Bindewald等人所描述的病例一致(1994):法洛四联症,严重的成长和智力低下,大耳朵,脚趾的趾甲和隐睾症。这个孩子正在寄养,没有父母的信息。