DEAD/H框 HELICASE 12;伪基因

螺旋酶是许多多蛋白复合物的重要组成部分,包括调节转录、拼接、翻译和DNA修复的复合物。这些酶有助于解开双链DNA和RNA作为其功能的重要组成部分(由阿曼等人摘要,1996年)。

HGNC 批准的基因符号:DDX12P
细胞遗传位置: 12p13基因组坐标(GRCh38): 12:0-14,600,000

▼克隆和表达
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酵母Chl1基因编码的假定溶酶,似乎是正常染色体遗传必不可少的。Amann等人(1996年)研究了2个与糖精、CHLR1(601150)和CHLR2的Chl1基因有关的人类基因。这些基因的ORF编码蛋白质与预测的分子质量为102 kD。这两个基因的预测ORF超过98%相同,这表明它们可能具有多余的功能。

Amann等人(1997年)表明,CHLR1和CHLR2都只表现在人类细胞系的增殖中。当细胞进入S相时,通过加入血清快量CHLR1和CHLR2刺激正常人类成纤维细胞重新进入细胞周期。此外,当人类K562细胞使用磷酯治疗时,CHLR1和CHLR2的表达就会丢失。Amann等人(1997年)还通过间接免疫荧光将人类CHLR蛋白定位到核细胞。

▼映射
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Amann等人(1996年)使用体细胞混合分析和荧光原位杂交,将CHLR2基因定位到12p13,重复区域为12p。他们同样绘制了 CHLR1 到 12p11 的映射图。