伸长因子RNA聚合酶II

蒂尔曼等人（1994年）克隆了与MLL（159555）融合的基因，该基因与转移t（11：19）（q23：p13.1）相关的急性骨髓性白血病患者。这种转移不同于另一种类型的11：19转位与19p13.3断点，导致MLL与ENL基因的融合（159556）。通过PCR筛选从患者白血病细胞中用这种转移准备的cDNA库，Thirman等人（1994年）获得了包含MLL前7位和未知基因序列的融合记录。这个基因的序列被放大，并用作一个探针来筛选胎儿大脑cDNA库。在北斑分析中，这个cDNA检测出一个4.4 kb的 transcript，该成绩单富含周围血白细胞、骨骼肌、胎盘和睾丸，表达在脾脏、胸腺、心脏、大脑、肺、肾脏、肝脏和卵巢的较低水平。此外，外周血液、睾丸和胎盘中还存在2.8 kb的抄本。在动物园的斑点上，这种基因在10种哺乳动物以及鸡、青蛙和鱼类中得到了进化保护。他们命名的基因ELL（为"11-19利辛丰富的白血病"基因）。预测的ELL蛋白具有高度基础性、富含赖氨酸的图案，与多种蛋白质的类似区域同源，包括聚（ADP-核糖核酸）聚合酶（173870）的DNA结合域。

HGNC 批准的基因符号：ELL
细胞遗传位置： 19p13.11基因组坐标（GRCh38）： 19：18，442，662-18，522，069（来自 NCBI）

▼基因功能
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ELL由希拉蒂法德等人（1996年）展示，通过抑制聚合酶在DNA沿线多个部位的短暂暂停，编码一个拉长因子，从而提高RNA聚合酶II转录的催化速率。作者指出，ELL是第二个与肿瘤发生（伸蛋白（见600786）有关的拉长因子，这是由冯·希佩尔-林道（VHL）肿瘤抑制基因（608537）的产品调节的转录因子，是第一个），他们表示，这些发现为转录调控与细胞生长之间的紧密联系提供了进一步的支持。

在MLL-ELL融合基因的转化特性的研究中，Lavau等人（2000年）逆向转导了原发性穆林造血原基因，并评估了它们在体外和体内的生长特性。MLL-ELL在连续重新镀时增加了甲基纤维素培养物中骨髓菌落形成细胞的增殖，而单单对ELL的过度表达则没有效果。用MLL-ELL转导的骨髓祖细胞对致命辐照的造鼠进行重组，导致单克隆或包皮急性骨髓性白血病在100至200天内发展。白血病细胞很容易移植到二级受体，并可在液体培养物中建立为永生细胞系。