白内障 10, 多种类型

CRYBA1基因的突变已发现导致多种类型的白内障,这被描述为先天性区域与鼻孔不透明度,先天性核渐进,和渐进性跛脚。

此条目的首选标题/符号以前是"白内障,先天性宗法,具有苏图拉不透明度:捷克。

位置 表现型 表型
MIM 号码
遗传 表型
映射密钥
基因/轨迹 基因/轨迹
MIM编号
17q11.2 白内障 10, 多种类型 600881 AD 3 克里巴1 123610

▼临床特征
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Basti等人(1996年)描述了一个4代印度家庭将自体显性区域白内障与血管不透明度隔离开来。所有受影响的家庭成员都有双边对称的白内障。白内障有一个均匀的分区成分,直径为3.5至4.0,一个脉动胎儿核,由离散的白点和明确定义的直立Y形前部和倒置的Y形后苏门类白内障组成,区域由分区组件包围。分区层的不透明程度因家庭成员而异,从均匀的密集不透明到形成朦胧云层的细点集合。

齐等人(2004年)报道了一个中国家庭分离自体占主导地位的先天性核白内障。他们说,核白内障是布朗(1924年)首次报告的。核白内障的不透明性位于镜头的中心,对视觉敏锐度有显著的影响。

▼映射
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在印度一个家庭中,帕德玛等人(1995年)将自体显性白内障与血管不透明度隔离,证明与17q11-q12染色体有联系,最高得分为D17S805,最高分为3.9。多点分析给出了 17 cM 的 1-lod 置信区间,该区间由标记 D17S799 和 D17S798 绑定。Basti等人在这个家族的联动研究(1996年)排除了与1号、2号和16号染色体的联系。

在中国一个分离自体主导先天性核白内障的家庭中,齐等人(2004年)发现该疾病与染色体17q11.1-q12有联系。

分子遗传学▼
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在巴斯蒂等人描述的印度家庭中,有带自闭症的自闭症(1996年)和帕德玛等人绘制的17q染色体图(1995年),卡纳比兰等人(1998年,1999年)在CRYBA1基因(123610.0001)中发现了异质性拼接位点突变。

在分离自体主导先天性核白内障的中国家族中,齐等人(2004年)在CRYBA1基因(123610.0002)中发现了异质缺失。Reddy等人(2004年)在一个患有双边跛脚白内障的英国家庭中也发现了同样的删除。

▼历史
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Hejtmancik(1998年)提出了一张9个位点的表格,包括这张表格,其中涉及非单体白内障,并绘制到特定染色体部位。还列出了8种已发现分子缺陷的白内障动物模型。