耳聋 11型

常染色体显性遗传性耳聋-11（DFNA11） 是由染色体 11q13 上编码肌球蛋白 VIIA（MYO7A; 276903 ）的基因中的杂合突变引起的。

常染色体隐性非综合征性耳聋（DFNB2; 600060 ） 和 Usher 综合征 IB 型（ 276900 ） 是等位基因疾病。

▼ 说明
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常染色体显性耳聋-11 是一种非综合征形式的进行性神经感觉性听力损失，伴有语后发作。一些受影响的个体有轻微的前庭症状（Sun 等人的总结，2011 年）。

▼ 临床特点
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玉川等人（1996）报道了一个常染色体显性遗传的非综合征性听力损失的日本家庭。大多数受影响的人在他们生命的第一个十年中注意到听力损失，在完全获得语音后，随后逐渐发展。所有受影响的个体都有双侧感音神经性听力损失，没有眩晕或相关症状。他们有对称的轻微倾斜或平坦的听力图，在所有频率下都有听力损失。年龄在 20 至 60 岁之间的大多数受影响的人都有中度听力损失。

孙等人（2011）报道了 2 个大的无血缘关系的中国家庭，常染色体显性遗传语言后非综合征性听力损失。在 1 个家庭中，受影响的个体在 20 至 47 岁之间出现双侧轻度至重度对称性听力障碍，特别是涉及高频。听力图平坦或向下倾斜。第二个中国家庭的受影响个体在 10 至 39 岁之间出现双侧轻度至重度对称性听力损失，主要影响低频。听力图呈平坦或上升。在这两个家庭中，听力损失开始时出现高频耳鸣，但没有前庭受累。第二个家庭的耳蜗电图​​显示没有内淋巴积水的证据。

▼ 测绘
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通过对常染色体显性非综合征性听力损失日本家庭的连锁和单倍型分析，Tamagawa 等人（1996）发现染色体 11q12.3-q21 上 D11S1335 和 D11S931 与一个基因座的连锁，称为 DFNA11。作者指出，常染色体隐性非综合征听力损失的另一个基因座 DFNB2（ 600060 ） 位于 11q13.5 的 11q12.3-q21 区域内。玉川等人（1996）假设 DFNB2 可能导致隐性和显性耳聋，或者几个导致耳聋的基因对应到 11q12.3-q21 区域。在Tamagawa 等人报道的家庭中（1996），观察到 5 个标记物 D11S527、D11S937、D11S918、D11S987 和 D11S1314 在 theta = 0 时的 lod 得分为 3.25。在该家族中与 DFNA11 分离的一些等位基因在生活在同一地区的正常对照人群中以非常低的频率存在。

在对非综合征性听力障碍的审查中，Van Camp 等人（1997）提到一个未发表的家庭显示语前稳定耳聋与 11q22-q24 的联系。他们将这种常染色体显性遗传形式称为 DFNA12（ 601543 ）。

▼ 分子遗传学
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在患有常染色体显性遗传非综合征听力损失的日本家庭的受影响成员中，对应到 11q（Tamagawa 等人，1996 年），Liu 等人（1997）在 MYO7A 基因（ 276903.0011 ） 的外显子 22 中发现了一个框内 9-bp 缺失。受影响的家庭成员患有语后、双侧、非综合征型感音神经性听力损失，所有频率均逐渐恶化，前庭出现轻微问题。没有发现视网膜色素变性的证据（Tamagawa 等，2002）。Luijendijk 等（2004）报道了一个来自荷兰的类似家族，其中受影响的成员是 MY07A 基因（N458I; 276903.0015 ） 中asn458 到 ile 突变的杂合子。

孙等人（2011）报道了 2 个常染色体显性遗传性耳聋的中国家庭，他们在 MYO7A 基因中发现了不同的杂合突变（分别为 D218N，276903.0019和 G671S，276903.0020）。