牙骨质增生

Ankyloglossia,通常被称为“舌系带”,是一种先天性异常,主要发生在男性身上,其特征是舌系带异常短。表型从没有临床意义到罕见的完全性舌炎,其中舌头的腹侧部分与口腔底部融合(Klockars,2007)。一些患者还表现出没有下切牙(Acevedo 等,2010)。

▼ 临床特点
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Klockars(2007)描述了一个 4 代芬兰家庭,其具有孤立的强舌症,作为常染色体显性性状分离。三兄弟、他们的父亲和叔叔的系带变厚和变短,限制了舌头的运动,导致发音困难,无法发出某些辅音。4 名患者接受了系带成形术,但最小的同胞仅有轻微的舌肌强直,没有进食问题,而且由于年龄的原因,言语难以评估。家族史表明,父亲有 2 个受影响的男性表兄弟,据报道他的祖母也有语言问题和舌头运动受限。据说他的父亲言语和舌头活动正常;然而,作者指出,后者可能受到轻微影响且无症状。

阿塞维多等人(2010)报道了一个大的巴西家庭,他们在 3 代人中分离了强直性舌炎和牙齿异常。所有 8 名受影响的家庭成员都有舌系带和下唇系带肥大,6 名还表现出牙齿发育不全,没有 2 到 4 颗下切牙。其中两个患有牙列不齐的人在下颌牙列中也有一颗多生牙。先证者的 X 射线证实了对应于舌系带畸形区域的下前牙发育不全。先证者母亲的检查发现突出时舌头中央区域缺血,先证者的兄弟有唇连合凹坑。作者表示,这是与牙齿数量异常相关的家族性强舌症的第一份报告。

Devasya 和 Sarpangala(2017)报道了一个印度家庭,其中一位母亲和 4 个孩子患有舌强直。

雷诺曼等人(2018)研究了一个 5 代法国家庭,其中 10 名成员表现出强直性舌骨和缺失中下切牙,涉及大多数患者的所有 4 颗永久下颌切牙发育不全。作者指出,这些患者经常因蛀牙和牙周病而出现牙齿脱落;然而,没有观察到其他牙齿发育不全。在先证者和她的父亲(分别为前异位肛门和闭锁肛门)中也观察到先天性肛门直肠畸形。作者认为,强直可以被认为是由于细胞凋亡不足引起的舌系带异常持续存在,肛门直肠畸形也可能是由于泄殖腔发育过程中细胞凋亡水平异常低所致。

▼ 遗传
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Keizer(1952)描述了一个荷兰家庭,其中 3 代有 13 人患有强舌症。有许多男性到男性的遗传实例,与常染色体显性遗传一致。

Klockars(2007)报道了一个 4 代的芬兰家庭,其中舌苔不全似乎是作为常染色体显性遗传而具有不完全外显率的。

Klockars 和 Pitkaranta(2009)对 166 名芬兰舌肌强直患者(包括 106 名男性和 60 名女性)进行了基于人群的问卷调查,发现 41.0%(68/166) 报告了一级亲属,7.3%(12/166)二级亲属、4.2%(7/166) 三级亲属和 0.6%(1/166) 其他亲属患有这种疾病。大约 47%(78/166) 报告没有亲属有舌头打结。在一级亲属患有舌炎的患者中,45.6%(31/68) 为女性,54.4%(37/68) 为男性。在无亲属患有舌炎的患者中,女性占 25.6%(20/78),男性占 74.4%(58/78)。总体男女比例为 2.2:1.0,但在无家族史的患者中男性为主。Klockars 和 Pitkaranta(2009) 注意到在家族性病例中,X 染色体上的突变可能会导致半合子男性和纯合女性的疾病。

▼ 群体遗传学
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Ankyloglossia 在新生儿人群中的患病率约为 4%(Klockars 和 Pitkaranta,2009 年)。

▼ 分子遗传学
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排除研究

Acevedo 等人 在一个分离了 3 代的强直舌和牙齿异常的巴西大家庭中(2010)对候选基因LGR5( 606667 )的编码区进行了测序,但没有检测到任何突变。

在一个 5 代法国家庭中,其中 10 名成员表现出关节强直和中下切牙缺失,Lenormand 等人(2018)根据遗传模式和连锁分析排除了 TBX22( 300307 ) 和LGR5基因中的突变。