有关痉挛性共济失调的遗传异质性的讨论,请参阅 SPAX1 ( 108600 )。

▼ 临床特点
桑格布朗(1892)描述了一个 4 代 21 人的亲属,他们表现出对称的步态和肢体运动共济失调、构音障碍和四肢锥体征。三人对光的瞳孔反应受损;至少有 1 人出现共轭眼运动障碍。先证者在 18 岁之前发育正常,当时他出现了与下肢无力和反射亢进相关的共济失调步态。后来上肢受累。他还报告了构音障碍、吞咽困难和远距离视力困难。成年后的体格检查显示明显的共济失调、踝关节阵挛、反射亢进和一些提示舞蹈病的异常运动。眼科检查显示上睑下垂、瞳孔反应缓慢、近视、视盘苍白、视网膜萎缩和色盲。他 26 岁的姐姐在 20 多岁时患有共济失调,并且在光线下视力也很差。2的一个兄弟有相似的特征。在该家族的另一个分支中,3 名成员成年后出现进行性共济失调、构音障碍和视力不佳。眼球震颤不存在,但许多人有视神经萎缩。

迪克等人。(1983)描述了一位母亲和她 5 个孩子中的 3 个(2 男 1 女)患有遗传性痉挛性共济失调合并先天性瞳孔缩小。受影响的人独立行走迟到,言语不清,瞳孔小,无反应,眼球震颤。深腱反射增强,足底反射常为伸肌反射。

蒂比等人。(2008)报道了一个瑞典家庭,其中跨越 3 代的 4 个人患有儿童早期发作的痉挛性共济失调和瞳孔缩小。2、3岁时开始独立行走,但均表现为躯干和步态共济失调。所有人都有瞳孔缩小,在黑暗中不会扩大。大多数患者有平衡问题,无法单腿站立或闭眼。其他特征包括痛觉运动障碍、主要影响腿部的反射亢进和轻度构音障碍。共济失调从生命的最初几年就存在,但瞳孔缩小在 4 至 16 岁之间开始。

▼ 传承
Brown (1892)和Dick 等人报告的家庭中疾病的传播模式。(1983)提出常染色体显性遗传。

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