内脏神经病，家族性，2，常染色体隐性

常染色体隐性内脏神经病-2（VSCN2） 的特征是由于结肠神经节病变或神经节减退症引起的肠道动力障碍。患者还表现出周围轴索神经病变、上睑下垂和感音神经性听力损失（Le 等人，2021 年）。

有关VSCN遗传异质性的讨论，请参阅 VSCN1（ 243180 ）。

▼ 临床特点
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乐等人（2021）报道了一名 14 岁的土耳其女孩和她 9 岁的兄弟（5 家庭）的近亲父母所生，他们有肠道动力障碍、严重便秘和排便不规律，以及周围轴索神经病变、肌张力减退、轻度发育迟缓、单侧上睑下垂、感音神经性听力损失和马蹄内翻足。弟弟做结肠活检，直肠黏膜下层神经纤维增生，无神经节增生；无神经节段上方有神经节减退症伴神经纤维增生，近端结肠黏膜下神经丛和肌间神经丛组成正常。

▼ 遗传
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Le 等人报道的土耳其家庭内脏神经病的遗传模式（2021）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
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通过对患有内脏神经病变的土耳其姐妹和兄弟进行全外显子组测序，Le 等人（2021）确定了 ERBB2 基因错义突变的纯合性（A710V; 164870.0009 ）。桑格测序证实了突变，他们未受影响的近亲父母是杂合子。在 gnomAD 数据库中未找到该变体。