乳房和/或乳头,发育不良或发育不全,1

乳房的先天性再生障碍包括 amastia(乳房和乳头完全缺失)、athelia(乳头缺失)和 amazia(乳腺缺失)。最常见的是 amastia。双侧乳房缺失可能作为孤立的异常出现,也可能与综合征或一组其他异常相关,包括无汗性外胚层发育不良 ( 305100 ) 和波兰综合征 ( 173800 )(Papadimitriou 等人的总结,2009 年)。

乳房和/或乳头发育不全或发育不全的遗传异质性

常染色体隐性遗传形式的乳房和/或乳头发育不全或发育不全 (BNAH2; 616001 ) 是由染色体 1p34 上的 PTPRF 基因 ( 179590 )中的突变引起的。

▼ 临床特点
Goldenring 和 Crelin (1961)和Trier (1965)一样描述了母女没有乳房和乳头。

Greenberg (1987)描述了一名患有动脉粥样硬化和后鼻孔闭锁的女婴,其所生的女性在整个怀孕期间接受甲巯咪唑和普萘洛尔治疗甲状腺功能亢进症。提出了甲巯咪唑致畸的可能性。

帕帕迪米特里欧等人。(2009)报道了一名 13.5 岁的希腊女孩,父母非血缘出生,双侧 amazia,乳晕发育不全,乳头形成正常。此外,出生后不久发现双侧后鼻孔闭锁并通过手术矫正。患者体格检查无其他异常,肾脏超声和胸片正常。

▼ 传承
已经报道了与显性遗传一致的谱系。Fraser (1956)在 3 代的 7 名成员中发现乳房缺失。

威尔逊等人。(1972)描述了 7 人在 4 代中有乳房缺失或发育不全。迄今为止的观察结果不允许区分常染色体和 X 连锁遗传。

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