LEBER 遗传性视神经病,常染色体隐性

常染色体隐性遗传性 Leber 遗传性视神经病变 (LHONAR) 的特征是双侧同步或异步视力丧失,视力恢复不一。视野缺损通常位于中央视野中。该疾病显示出不完全外显率和男性优势(Stenton 等人,2021 年)。

▼ 临床特点
斯坦顿等人。(2021)描述了来自 29 个家族的 33 名线粒体复合物 I 缺陷核型 38 患者,其中 32 名患有常染色体隐性遗传性 Leber 遗传性视神经病变。临床发病平均年龄为19.9岁,从第一只眼受累到第二只眼的中位时间为1周,范围为0~2年。14 名患者在临床发病时有双侧眼部受累。在亚急性期,所有患者均有乳头周围毛细血管扩张性微血管病变,荧光素血管造影显示视网膜中央血管迂曲无渗漏,视网膜神经纤维层肿胀。在所有患者中,亚急性期之后是萎缩性慢性期,视网膜神经纤维层普遍变薄。没有报告黄斑部或周边视网膜异常。在接受测试的 22 名患者中,有 19 名脑部 MRI 正常。没有报告眼外表现。22 名患者 42 眼观察到临床相关的视力障碍恢复,6 名患者 8 眼视​​力完全恢复。接受艾地苯醌治疗的患者视力恢复率更高。报告的 33 名患者之一斯坦顿等人。(2021)临床诊断为 Leigh 综合征 (见256000 )。

▼ 传承
Stenton 等人报告的一组患者中 Leber 遗传性视神经病变的传播模式。(2021)与具有不完全外显率和男性优势的常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学
斯坦顿等人。(2021)在 33 名 MC1DN38 患者中鉴定了 DNAJC30 基因 ( 618202.0001 - 618202.0003 ) 的纯合突变,其中包括来自 28 个 Leber 遗传性视神经病变家族的 32 名患者和 1 名临床诊断为Leigh50me 的患者。这些突变是通过全外显子组测序和 Sanger 测序的组合来鉴定的。观察到不完全外显率,并且在女性中更高。斯坦顿等人。(2021)观察到具有线粒体单倍群 J 的欧洲 LHONAR 患者数量超过预期,导致作者得出结论,具有单倍群 J 遗传背景的患者具有更高的外显率。

▼ 群体遗传学
斯坦顿等人。(2021)在来自 26 个常染色体隐性 Leber 遗传性视神经病变家族的 28 名患者和 1 名临床诊断为 Leigh 综合征的患者中,在 DNAJC30 基因(Y51C;618202.0001)中发现了相同的纯合突变。大多数患者来自俄罗斯、波兰、罗马尼亚和乌克兰。斯坦顿等人。(2021)估计该突变作为东欧创始人事件发生在 85 代之前。鉴于变体的等位基因频率为 0.125%,Stenton 等人。(2021)指出,LHONAR 估计会影响每百万人 1.09 人。

标签: 常染色体, 视神经

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