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CAMPTODACTYLY 1

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Camptodactyly 被定义为一个或两个第五指在近端指间关节处永久屈曲。其他手指可能会受到影响,但小指总是会受到影响。通常这种情况在一个家庭中似乎是散发的,但对亲属的临床检查表明,它是一种常染色体显性遗传病,外显率不完全,表现力可变(Malik 等人的总结,2008 年)。▼ 临床特点在北卡罗来纳州西部的一个农村地...

Camptodactyly 被定义为一个或两个第五指在近端指间关节处永久屈曲。其他手指可能会受到影响,但小指总是会受到影响。通常这种情况在一个家庭中似乎是散发的,但对亲属的临床检查表明,它是一种常染色体显性遗传病,外显率不完全,表现力可变(Malik 等人的总结,2008 年)。

▼ 临床特点
在北卡罗来纳州西部的一个农村地区,Murphy (1926)在 5 代的许多成员中描述了弯曲。11 名受影响的人也有膝关节半脱位,通常很容易减轻。

Hefner ( 1929 , 1941 ) 报道了它分 4 代发生。Camptodactyly,虽然经常作为孤立的异常发生,但偶尔也是遗传上不同疾病的一个特征(参见craniocarpotarsal dystrophy,193700)。症状包括 streblodactyly、先天性手指挛缩和先天性 Dupuytren 挛缩。

帕里什等人。(1963)描述了一个家族 3 代的 10 名女性的手指屈曲挛缩(streblodactyly:streblos = Gr. 扭曲、弯曲)和氨基酸尿症。在 2 名女性中,手部正常,但存在相同的氨基酸尿症。九个男性是正常的。由于直系中的所有女性都受到所提到的一种或两种特征的影响,因此根据定义,这是同源的。然而,它不是,至少不一定是作者提出的与性别相关的显性。在大多数患者中,第 2 至 5 个手指受到影响。该实体可能与 Camptodactyly 没有区别。

内文等人。(1966)还发现牛磺酸尿症与喜树有关。牛磺酸排泄的增加似乎源于肾脏。牛磺酸不是氨基酸,而是一种磺化胺,它是含硫氨基酸代谢的终产物。在他们研究的 4 个家庭中发现了几例男性对男性的传播。

Donofrio 和 Ayala (1983)报道了一个家庭,其中 2 代中有 4 名女性患有Parish 等人报道的疾病。(1963)并称为 streblodacty。在这些家庭中没有发现流产增加。作者提出了性别限制性常染色体显性遗传。Streblodactyly 的特征是所有手指在近端指间关节处永久屈曲挛缩。Donofrio 和 Ayala (1983)提出,弯曲指(通常只影响第五指,显然是具有不完全外显率的常染色体显性特征)与 streblodacty 不同。

马利克等人。(2008)研究了一个大的 4 代德国家庭,其中 13 名成员以常染色体显性方式分离。受影响的家庭成员在弯曲的第五指以及第 2 和第 3 指上出现与指关节垫相关的第五指弯曲。女性通常比男性受到更严重的影响。

▼ 映射
在一个大的德国家庭中,分离出与指关节垫相关的常染色体显性喜指,Malik 等人。(2008)通过微卫星分析排除了 5 个已知与类似喜树的表型相关的候选基因座。随后的全基因组扫描显示染色体 3q11.2-q13.12 上存在连锁,最大 2 点对数得分为 3.04;重组事件定义了标记 D3S2465 和 D3S3044 之间的关键 14.94-cM (27.69-Mb) 间隔。作者将基因座指定为 CAMPD1。

Tags: 常染色体

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