受体表达增强蛋白 5

通过研究 2 名不相关的家族性腺瘤性结肠息肉病(FAP; 175100 )患者的亚显微缺失,Joslyn 等人(1991)在 5 号染色体上的 100-kb 缺失片段中发现了 3 个基因。先前的候选基因MCC( 159350 ) 被证明位于缺失区域之外。其中一个新基因包含与 SRP19( 182175 )相同的序列。第二个基因,临时命名为 DP1,以与 MCC 相同的方向转录。发现另外两个 cDNA DP2 和 DP3 重叠,形成一个基因 DP2.5,它以与 SRP19 相同的方向转录。Groden 等人显示了 DP2.5 基因(1991)是息肉病基因,如611731 所示.

G 蛋白偶联受体(GPCR) 向细胞表面膜的转运对于受体-配体识别至关重要。然而,哺乳动物 GPCR 气味受体(ORs) 在细胞中异源表达时,在细胞表面的表达很差。Saito 等人通过筛选诱导细胞表面表达在人胚胎肾细胞中表达的 ORs 的基因(2004)鉴定了小鼠和人类 REEP1( 609139 )。他们在数据库中搜索 REEP1 的同源物,并确定了其他几个 REEP 基因,包括 DP1,他们将其称为 REEP5。小鼠嗅觉上皮的原位杂交显示,与 Reep1 不同,Reep5 在嗅觉神经元中不表达。

▼ 基因功能

Voeltz 等人使用体外系统识别参与内质网(ER) 网络形成的非洲爪蟾膜蛋白,然后在哺乳动物和酵母细胞中进行定位、过表达和缺失实验(2006)确定了网状结构,特别是 Rtn4a/NogoA( 604475 ) 和网状结构相互作用蛋白 DP1/Yop1 作为形成管状内质网的主要成分。

▼ 测绘

乔斯林等人(1991)在 2 名 APC 患者中发现缺失的 5 号染色体上 100 kb 片段中的 DP1 基因。