皮质素 3

通过计算机分析和 5-prime RACE,Wang 等人(2007)克隆了人类 CTXN3 的 2 个剪接变体,他们称之为 KABE。这些变体的 5 素 UTR 不同,但编码相同的推导出的 81 个氨基酸的蛋白质,计算出的分子量为 89.3 kD。CTXN3 包含一个假定的跨膜区。人类 CTXN3 与大脑特异性蛋白皮质素(CTXN1; 600135 ) 具有 43% 的氨基酸同一性) 并且与其在小鼠、大鼠、狗、牛、鸡和斑马鱼中的直系同源物具有 69% 到 92% 的同一性。Northern 印迹分析分别在人肾和脑中检测到 1.4-和 1.7-kb CTXN3 转录物,在其他组织中没有表达。RT-PCR 证实含有外显子 1a 的 CTXN3 转录物仅在脑中表达,而含有外显子 1b 的转录物仅在肾脏中表达。

▼ 基因结构

王等人(2007)确定 CTXN3 基因包含 4 个外显子,包括替代外显子 1a 和 1b 以及组成型外显子 2 和 3。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Wang 等人(2007)将 CTXN3 基因对应到染色体 5q23.2。