水溶解综合症 2 ; 嗜盐症候群 2

Hydrolethalus Syndrome-2（HLS2） 是由染色体 15q26 上的 KIF7 基因（ 611254 ） 的纯合突变引起的。据报道有这样一个家庭。

▼ 说明

Hydrolethalus 综合征是一种常染色体隐性胚胎致死性疾病，其特征是脑积水或无脑畸形、上肢轴后多指畸形和下肢轴前或轴后多指畸形。拇趾重复是一个常见的发现。HLS2 被认为是一种纤毛病（Putoux 等人总结，2011）。

肢端胼胝体综合征（ACLS; 200990 ） 是一种表型较轻的等位基因疾病。

有关杀水综合征遗传异质性的讨论，请参见236680。

▼ 临床特征

普图等人（2011）报道了一个近亲阿尔及利亚家庭，其中 4 个同胞胎儿患有与致死性积水综合征一致的致命发育障碍。胎儿的年龄从妊娠 11 周到 15 周不等。2 人患有无脑畸形，其中 1 人患有上肢轴后多指畸形和双下肢轴前多指畸形。其他 2 名胎儿有脑积水，1 名也有鼻脑畸形，上肢轴后多指畸形，下肢轴前和轴后多指畸形。2 例有腭裂和拇趾重复，1 例有小颌畸形。1 个胎儿的神经病理学检查显示脑室增宽和中脑-后脑畸形，提示臼齿征。

▼ 分子遗传学

Putoux 等人通过全基因组连锁分析，然后对一个患有积水综合征的近亲阿尔及利亚家族进行候选基因分析（2011）在受影响的个体 中发现了 KIF7 基因（ 611254.0001 ） 的纯合缺失。