LEBER 先天性黑蒙 19

Leber 先天性黑蒙 19（LCA19） 是由染色体 6q16 上的 USP45 基因（ 618439 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报告一名此类患者。

▼ 说明

Leber 先天性黑蒙 19（LCA19） 的特点是儿童早期视力下降，视杆细胞和视锥细胞对视网膜电图的反应严重降低（ Yi et al., 2019 ）。

有关 LCA 遗传异质性的一般描述和讨论，请参见204000。

▼ 临床特征

易等人（2019）报道了 2 名无血缘关系的中国儿童 Leber 先天性黑蒙和 USP45 基因突变。一名患者是一名 9 岁男孩（家庭 1），他从小就经历过眼球震颤和视力不佳。视网膜电图显示视杆细胞和视锥细胞的反应严重降低。眼底检查显示视盘苍白，视网膜动脉变细，中周视网膜出现地毯样变性。第二名患者是一名 3 个月大的女孩（家庭 2），她表现出对光的注意力不集中。眼科检查证实无追光，显示瞳孔对光反射迟缓，颞部视盘轻度苍白，视网膜电图无法检测到视锥细胞或视杆细胞反应。两个家庭的父母视力和眼底外观都正常。

▼ 分子遗传学

易等人（2019 年）分析了 269 名中国 LCA 先证者的外显子组数据，这些患者在已知的眼病相关基因中没有突变，并确定了 2 名不相关的患者，他们是影响剪接的错义突变（R312Q；618439.0001）和无义突变（K546X）纯合子; 618439.0002 ），分别在 USP45 基因中。他们未受影响的父母是这些变异的杂合子，在 3,011 名患有其他遗传性眼病的内部先证者中没有发现这些变异。易等人（2019）发现这两种变体在 ExAC 数据库中的出现频率都非常低，但Hamosh（2019）发现在 gnomAD 数据库中的 282,556 个等位基因中的 137 个和 2 个纯合子中发现了 K546X 突变（2019 年 7 月 24 日）；因此，K546X 突变被归类为意义未知的变体。