突触分化诱导基因 1; SYNDIG1

• 跨膜蛋白 90B； TMEM90B

HGNC 批准的基因符号：SYNDIG1

细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:24,469,628-24,666,615（来自 NCBI）

文本

▼ 克隆与表达

卡拉什尼科娃等人（2010） 克隆了小鼠 Tmem90b，他们将其命名为 Syndig1，并通过数据库分析鉴定了人类 SYNDIG1。 小鼠和人类 SYNDIG1 含有 258 个氨基酸，并具有 2 个 C 端疏水片段。 在大鼠、鸡和斑马鱼中检测到密切的直系同源物，其中 C 端疏水片段的保守性最高。 小鼠大脑的原位杂交显示 Syndig1 在小脑和海马的浦肯野神经元中表达，其峰值表达与出生后发育第二周的突触发生相对应。 对分离的大鼠海马神经元的免疫组织化学分析将 Syndig1 以弥漫性和点状模式定位于细胞体和神经突。 去垢剂和标记实验证实小鼠 Syndig1 是一种跨膜蛋白。 Syndig1的N末端在细胞内，第一个疏水片段跨越膜，第二个疏水片段嵌入质膜的外表面。

▼ 基因功能

卡拉什尼科娃等人（2010） 表明小鼠 Syndig1 可以形成二聚体。 Syndig1 与 AMPA 受体亚基 Glua1（GRIA1; 138248） 和 Glua2（GRIA2; 138247） 共定位并相互作用。 与 Glua2 的相互作用需要 Syndig1 C 末端。 在培养的大鼠海马神经元中敲除 Syndig1 表达会减少成熟突触的大小和数量以及微型兴奋性突触后电流的频率和幅度，但不会改变总神经突长度或分支。 相反，Syndig1 的过度表达增加了兴奋性突触的发育以及微型兴奋性突触后电流的频率和幅度。 抑制大鼠海马神经元的神经元活动导致 Syndig1 沿着树突棘富集。 卡拉什尼科娃等人（2010） 得出结论，SYNDIG1 参与含有 AMPA 受体的突触的发育。

▼ 测绘

Hartz（2011） 根据 TMEM90B 序列（GenBank AK024282） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 TMEM90B 基因对应到染色体 20p11.21。