泛素特异性蛋白酶 11; USP11

• 泛素羧基末端水解酶，X-连锁； UHX1

HGNC 批准的基因符号：USP11

细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:47,233,008-47,248,327（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

斯旺森等人（1996） 使用差异杂交筛选从人视网膜文库中分离出一种新的 cDNA，命名为 UHX1。 该 cDNA 编码 690 个氨基酸的蛋白质，与多种泛素水解酶编码的蛋白质具有很强的同源性（p 值范围在 2.4e-265 和 1.4e-13 之间）。

▼ 基因功能

斯旺森等人（1996） 回顾了泛素化在蛋白质降解中的作用，并提出了蛋白质加工和周转紊乱可导致视网膜变性的证据。 他们指出，至少有 4 种 X 连锁视网膜疾病对应到 UHX1 区间内或重叠的区域（参见映射）。 他们引用的证据表明，泛素水解酶在肿瘤发生中发挥作用（癌基因和肿瘤抑制基因产物在泛素依赖性途径中降解），并且卵巢癌中杂合性丢失的区域位于为 UHX1 定义的作图区间内。

▼ 测绘

斯旺森等人（1996） 通过体细胞杂交将编码该 cDNA 的结构基因（他们将其命名为 UHX1）定位到 Xp21.2-p11.2。 通过基因组序列分析，Stoddart 等人（1999） 将 UHX1 基因对应到 Xp11.3。