智力低下,常染色体隐性遗传 23; MRT23

细胞遗传学定位:11p13-q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:31,000,000-85,900,000

▼ 临床特征

阿布·贾姆拉等人(2011) 报道了一个叙利亚近亲家庭(MR050),其中个人患有非综合征性严重智力低下。 症状包括新生儿肌张力低下、中度运动迟缓、震颤和严重智力障碍且无法言语。 一名患者后来出现上肢张力亢进。

▼ 测绘

Abou Jamra 等人通过对患有严重精神障碍的叙利亚近亲家庭进行纯合性作图(2011) 发现 SNP rs604518 和 rs10899421 之间与 11 号染色体着丝粒周围区域的 45.6 Mb 间隔存在关联(对数值为 3.03)。