晶体蛋白,LAMBDA-1; CRYL1

HGNC 批准的基因符号:CRYL1

细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,403,668-20,525,856(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Chen 等人使用差异显示分析(2003)鉴定出在肝细胞癌组织中下调的表达序列。 通过EST数据库分析和RT-PCR,他们随后从人肝脏cDNA文库中克隆了lambda-1-晶状体蛋白(CRYL1)cDNA。 他们还在小鼠、大鼠、猪和牛体内克隆了 CRYL1 同源物。 人类 CRYL1 编码一种酶——晶状体蛋白,预计长度为 319 个氨基酸。 该蛋白与兔、小鼠、大鼠、牛和猪 lambda-晶状体蛋白具有 83%、84%、85%、78% 和 75% 的序列同一性。 它包含 HCDH 蛋白的 2 个结构域:一个位于 C 末端,另一个是 NAD 结合结构域,位于 N 末端。 对人体组织的 Northern 印迹分析检测到 1.5 kb CRYL1 转录物普遍表达,在肝脏和肾脏中表达水平最高。 对 60 个肝细胞癌样本进行的 Northern blot 分析和半定量 RT-PCR 显示,58% 的样本中 CRYL1 表达下调。

▼ 基因结构

陈等人(2003) 证明 CRYL1 基因包含 8 个外显子,跨度 122 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交和基因组序列分析,Chen 等人(2003) 将人类 CRYL1 基因定位到染色体 13q12.11,位于 D13S175 和 D13S143 之间。 他们将小鼠 Cryl1 基因定位到 14 号染色体上的同线性同源区域。