H3 组蛋白，家族 3C; H3F3C

• H3.5

HGNC 批准的基因符号：H3-5

细胞遗传学位置：12p11.21 基因组坐标（GRCh38）：12:31,791,184-31,792,297（来自 NCBI）

▼ 说明

组蛋白参与染色质压缩，其程度通过所有组蛋白 N 末端的翻译后修饰而改变。 组蛋白变体掺入染色质在建立特定染色质状态方面也发挥着重要作用。 H3F3C 是组蛋白 H3 的一种变体，在睾丸生精小管中特异性表达（Schenk et al., 2011）。

有关组蛋白、组蛋白基因簇和 H3 组蛋白家族的更多背景信息，请参见 HIST1H3A（602810）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索不太保守的 H3 基因，Schenk 等人（2011） 鉴定出 H3F3C，他们将其称为 H3.5。 预测的 134 个氨基酸的 H3.5 蛋白与 H3.3 具有 96% 的同一性（参见 601128）。 H3.5 包含与 lys9 和 lys36 相邻的 ARKST 基序。 同源性搜索表明 H3.5 是原始人类特有的。 RT-PCR 和 RNA-FISH 分析检测到 H3.5 主要在人生精小管中表达，在精液、白细胞和肝脏中的表达要低得多。 蛋白质印迹分析和免疫荧光显微镜证实了 H3.5 的核表达以及与常染色质的优先共定位。

▼ 测绘

通过数据库分析和 FISH，Schenk 等人（2011） 将 H3F3C 基因定位到染色体 12p11.21。

▼ 进化

申克等人（2011） 在尼安德特人基因组中发现了 H3.5，但它在黑猩猩和倭黑猩猩中以假基因的形式出现，并且在非原始灵长类动物（例如猕猴）中没有发现。 申克等人（2011） 提出，H3F3C 通过 H3F3B（601058） 的逆转录转座在所有原始人类共同的祖先中通过基因复制而进化。