核体蛋白 SP140; SP140

  • 斑点,140-KD
  • 淋巴限制性 SP100 同系物; LYSP100

HGNC 批准的基因符号:SP140

细胞遗传学位置:2q37.1 基因组坐标(GRCh38):2:230,202,742-230,316,570(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Dent 等人通过对 Raji Burkitt 淋巴瘤(113970) 细胞系 cDNA 文库中富集的 cDNA 进行消减杂交,然后筛选 Raji 和 HeLa 细胞 cDNA 文库(1996)克隆了 SP140 的剪接变体,他们将其命名为 LYSP100A 和 LYSP100B。 LYSP100A 编码推导的 412 个氨基酸的蛋白质,计算的分子量为 46 kD,LYSP100B 编码推导的 882 个氨基酸的蛋白质,计算的分子量为 100 kD。 LYSP100A和LYSP100B的N端353个氨基酸是相同的,并且两种蛋白的N端158个氨基酸与SP100的N端区域(604585)具有61%的氨基酸同源性。 LYSP100B 具有 C 端 PHD 结构域和溴结构域。 Northern 印迹分析在脾脏、胸腺和扁桃体中检测到 0.9、1.6 和 3.0 kb 的转录本,但在脑、肝脏和肌肉中未检测到。 在所有测试的成熟 B 淋巴细胞和浆细胞系以及一些 T 淋巴细胞细胞系中均检测到 LYSP100 表达,但在非淋巴细胞系中未检测到 LYSP100 表达。 蛋白质印迹分析检测到 LYSP100 同工型,大小范围为 65 至 150 kD。 Dent 等人使用共焦显微镜和电子显微镜(1996) 将 LYSP100 定位于形态和空间上与含有 PML 的核体不同的亚核结构(102578)。

Bloch 等人通过使用原发性胆汁性肝硬化(PBC; 109720) 患者血清中的自身抗体筛选肝癌 cDNA 表达文库,然后筛选肝癌和脐静脉内皮细胞 cDNA 文库(1996) 克隆 SP140。 推导的蛋白质含有753个氨基酸。 SP140 的 N 末端(氨基酸 29 和 157 之间)与 SP100 的相应 N 末端区域有 49% 的同一性。 SP140 的 C 末端含有富含半胱氨酸的锌指基序和溴结构域。 SP140还具有中央核定位信号。 RNA点印迹分析检测到脾脏和外周血白细胞中SP140高表达,而胸腺、前列腺、卵巢、小肠和结肠中的水平低得多; 其他组织几乎没有表达。 还观察到较小转录本的低表达。 在体外转录和翻译后,使用 PBC 自身抗体进行蛋白质印迹分析,检测到表观分子质量为 140 kD 的 SP140。 免疫组织化学表明,SP140 与 PML 共定位于活化的骨髓前体细胞的致密核体中。

▼ 基因功能

布洛赫等人(1996) 发现在用佛波酯、二甲基亚砜或全反式视黄酸激活后,骨髓前体细胞系中 SP140 的表达增加。 用 γ-干扰素(147570) 处理细胞也可以增强表达。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 SP140 基因测绘到 2 号染色体(SHGC-34902)。