磷酸核糖焦磷酸合成酶 II; PRPS2

HGNC 批准的基因符号:PRPS2

细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:12,791,411-12,824,221(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

五磷酸核糖基 1-焦磷酸(PPRibP) 是嘌呤、嘧啶和吡啶核苷酸生产途径中的必需底物和关键调节剂,由 MgATP 和核糖 5-磷酸通过 PPRibP 合成酶(EC 2.7.6.1) 合成。 通过 cDNA 克隆,Taira 等人(1987) 发现了 2 个不同的 PPRibP 合成酶亚基,PRS I(PRPS1; 311850) 和 PRS II。 Iizasa 等人通过用大鼠 PRS II cDNA 筛选睾丸文库(1989) 分离出编码人 PRS II 的 cDNA。 预测的 318 个氨基酸蛋白质与大鼠 PRS II 具有 99% 的同一性。 Northern 印迹分析显示 PRS II 在睾丸中以 2.7 kb mRNA 的形式表达。

Taira 等人通过使用大鼠 Prps2 作为探针进行 Northern 印迹分析(1989) 在人类睾丸和 2 个人类细胞系中检测到 2.7-kb 的转录物。

▼ 基因功能

王等人(1992) 证明 PRPS2 基因在电离作用下失活,但它位于 2 个逃脱失活的基因之间,即远端的 STS(300747) 和近端的 ZFX(314980)。 PRPS1 基因也会经历 X 失活。 王等人(1992) 评论说,尚不清楚 2 个 PRPS 位点中的哪一个在具有遗传性 PRPS 超活性的患者中发生了改变。 ZFX 基因逃脱了 X 失活,其近端被 POLA 基因(312040) 包围,该基因与 PRPS2 一样,经历失活。 近端短臂中的 A1S9T(314370) 基因座和近端长臂中的 RPS4X 基因(312760) 是其他逃脱失活的基因座,散布在经历 X 失活的基因中。 此外,位于 Xq13 的 XIST 基因(314670) 仅从失活的 X 染色体转录。

▼ 测绘

Taira 等人使用针对 PRPS1 的大鼠 cDNA 探针和针对 PRPS2 的人类 cDNA 探针(1989) 在来自体细胞杂交体的 DNA 和流式分选染色体的斑点印迹杂交中表明,PRPS1 位于 Xq21-qter 上,而 PRPS2 位于 Xpter-q21 上。 此外,在 7 号和 9 号染色体上鉴定出了 2 个 PRPS1 相关基因。通过结合原位杂交和对人类/啮齿动物体细胞杂交的研究,Becker 等人(1990) 将 PRPS2 基因座分配给 Xp22.3-p22.2。 尽管 cDNA 序列和推导的氨基酸序列具有惊人的同源性,PRPS1 和 PRPS2 是由 X 染色体相对臂上的基因编码的。