耳聋，常染色体隐性遗传 1B; DFNB1B

施门蒂等人（2008） 招募了 95 名患有听力损失的婴儿，对这些婴儿的 Cx26 两个外显子进行了测序，并在一项比较患有和不患有连接蛋白相关听力损失的婴儿的研究中检测了 Cx30 缺失。 82名接受新生儿筛查的婴儿中，12名婴儿通过； 3 人患有连接蛋白相关的听力损失。 患有和不患有连接蛋白相关听力损失的婴儿在新生儿听力筛查通过率、新生儿并发症或听力损失严重程度方面没有差异。 施门蒂等人（2008） 指出，并非所有患有连接蛋白相关听力损失的婴儿都会无法通过新生儿听力筛查。 家族史与连接蛋白相关的听力损失显着相关。

▼ 群体遗传学

施门蒂等人（2008） 招募了 95 名患有听力损失的婴儿，对这些婴儿的 Cx26 两个外显子进行了测序，并在一项比较患有和不患有连接蛋白相关听力损失的婴儿的研究中检测了 Cx30 缺失。 总体而言，在这 95 名患者中，24.7% 的患者存在双等位基因突变，但西班牙裔婴儿中只有 9.1% 存在双等位基因突变。 施门蒂等人（2008） 得出的结论是，在不同种族的听力损失人群中，四分之一的婴儿出现与连接蛋白相关的听力损失，但西班牙裔婴儿的患病率较低。

▼ 分子遗传学

德尔卡斯蒂略等人（2002） 报道了 2 名非综合征性耳聋患者，其定位于 13q12，他们是 GJB6 基因缺失的纯合子（604418.0004）。

Pallares-Ruiz 等人在一名散发性先天性重度耳聋患者中（2002） 发现了一个纯合性缺失，包括 GJB6 基因的 5-prime 末端，覆盖了染色体 13q12 至少 150 kb 的 DFNB1 区域。

在 Dodson 等人的一项调查中（2011），由于 GJB2 和/或 GJB6 基因突变而患有 DFNB1 的 235 名受访者中，有 127 名（54%） 报告前庭功能障碍，而 61 名无 DFNB1 耳聋的对照组中有 25 名（41%） 报告前庭功能障碍（p 小于 0.03）。 大多数患有眩晕的 DFNB1 患者必须躺下才能消退，48% 的患者报告眩晕干扰了日常生活活动。 截短突变病例报告的眩晕病例明显多于非截短突变病例，并且还与头晕家族史相关。 多德森等人（2011） 得出的结论是，前庭功能障碍在 DFNB1 耳聋中比以前认识到的更为常见。