肽基-脯氨酰顺/反式异构酶,NIMA 相互作用; PIN4

  • 幼虫蛋白 14; PAR14
  • EPVH

HGNC 批准的基因符号:PIN4

细胞遗传学位置:Xq13.1 基因组坐标(GRCh38):X:72,181,675-72,263,963(来自 NCBI)

▼ 正文

肽基脯氨酰顺/反异构酶蛋白家族(PPIases) 由亲环蛋白(例如 PPIA;123840)、FK506 结合蛋白(FKBP,例如 FKBP1A;186945)和小虫蛋白亚家族组成。 PPI酶具有多种功能,但一般来说它们与蛋白质的折叠、转移或组装有关。 人小鸟蛋白 PIN1(601052) 通过与 CDC25(157680) 和 polo 样激酶 1(PLX1;参见 602098) 相互作用参与有丝分裂的调节。

▼ 克隆与表达

Uchida 等人通过使用人 PIN1 和大肠杆菌小病毒蛋白序列作为探针搜索 EST 数据库,然后筛选肺 cDNA 文库(1999) 分离出了编码 PIN4 的 cDNA,他们将其称为 PAR14(parvulin-14)。 Rulten 等人使用类似的方法(1999) 分离出编码 PIN4 的 cDNA,他们将其称为 EPVH(真核小鸟蛋白同系物)。 序列分析预测,131 个氨基酸的 PIN4 蛋白包含一个 PPIase 结构域,其前面是一个 40 个氨基酸的富含甘氨酸和赖氨酸的 N 端序列。 然而,PIN4 缺乏 WW 结构域、核定位基序以及磷蛋白相互作用所需的残基。 多组织 Northern 印迹分析在所有测试组织中检测到约 1.0 kb PIN4 转录物的可变表达,其中神经元组织中的表达明显较低。 透射电子显微镜显示 PIN4 在线粒体基质中优先定位。 功能分析未能显示 PPIase 活性,可能是由于蛋白水解降解或不同的底物要求。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将 PIN4 基因对应到 Xq13(sts-H61973)。