胎盘碱性磷酸酶; ALPP

• PLAP；PALP
• 雷根同工酶

此条目中代表的其他实体：

• 包括分泌型碱性磷酸酶；SEAP，包含
• 分泌的碱性磷酸酶，包含

HGNC 批准的基因符号：ALPP

细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:232,378,750-232,382,888（来自 NCBI）

▼ 正文

Boyer（1961, 1963） 描述了碱性磷酸酶的电泳变体（正磷酸单酯磷酸水解酶，碱性最适；EC 3.1.3.1），它出现在一些妇女怀孕期间的血清中，并证明了其起源于胎盘。由于人胎盘主要源自胎儿，因此多态性可能是由胎儿基因型决定的特征。从历史上看，这是第一个描述的多态性胎盘蛋白的例子。Robson 和 Harris（1965） 研究了遗传学。贝克曼等人（1967） 在双胞胎中发现了一种罕见的表型，即胎盘碱性磷酸酶的缺失，并表明这些双胞胎可能是“沉默等位基因”（“无效等位基因”）的纯合子。这对双胞胎也患有克鲁宗颅面骨发育不全（123500），这引发了因果关系的问题。帕尔马里诺等人（1979） 在胎盘碱性磷酸酶基因座上发现了至少 11 个不同突变等位基因的证据。加拉蒂尼等人（1985） 证明肝脏和肠道提取物中含有“可观量”的胎盘碱性磷酸酶。卡姆等人（1985） 克隆了胎盘碱性磷酸酶 cDNA，对其进行了测序，并通过直接斑点印迹杂交将基因定位到通过双激光染色体分选解析的染色体 DNA。2 号染色体获得了强信号。随着暴露时间的延长，17 号染色体上也出现了较弱的信号。他们推测 PLAP 相关基因可能位于此处。人类睾丸和胸腺含有少量 ALP，与胎盘 ALP 非常相似，但不相同。这种 ALP 被称为胎盘样 ALP 或 Nagao 同工酶（Henthorn 等人，1987）；参见 171810。Millan 和 Stigbrand（1983） 认为胎盘样 ALP 可能是单独基因座的产物。

马丁等人（1987） 在体细胞杂交 DNA 的 Southern 印迹分析和原位杂交中使用 cDNA 探针将 PLAP 定位到 2q37。马丁等人（1987）描述了PLAP基因的RFLP。格里芬等人（1987） 通过染色体原位杂交和与体细胞杂交体的 DNA 杂交，将胎盘和肠道碱性磷酸酶基因定位到 2q34-q37。通过原位杂交，Raimondi 等人（1988） 将 ALPP 基因分配给 2q37。诺尔等人（1988） 得出结论，人类 2 号染色体的长臂上存在 3 个密切相关的碱性磷酸酶基因。这些基因之一（PLAP；胎盘 ALP-1，在其符号学中）编码经典的热稳定性胎盘碱性磷酸酶；第二个（他们称之为胎盘 ALP-2）与第一个密切相关，并可能编码睾丸和胸腺的所谓胎盘 ALP 样酶；该基因家族的第三个成员是肠道 ALP 基因，编码肠道碱性磷酸酶（171740）。尽管肠道和胎盘基因的外显子内有近 90% 的序列相似性，但它们的表达具有高度的组织特异性。诺尔等人（1988）比较了胎盘碱性磷酸酶基因和胎盘样基因。

Roychoudhury 和 Nei（1988） 将等位基因变异的基因频率数据制成表格。

▼ 等位基因变体（2 个选定示例）：.

0001 碱性磷酸酶，胎盘，等位基因-1 多态性
ALPP*1
ALPP，多重变化
亨索恩等人（1986）确定了PLAP基因座上3个常见等位基因产物的氨基末端氨基酸序列。序列在位置 3 上有所不同，发现 ALPP1 和 ALPP2（也称为 1 型和 2 型）产物中的位置为脯氨酸，而 ALPP*3（也称为 3 型）产物中的位置为亮氨酸。从 cDNA 文库中，孤立出覆盖 1 型和 3 型 cDNA 编码区的克隆。对 1 型（也称为 S）和 3 型蛋白质推导的氨基酸序列进行比较，发现 513 个氨基酸中有 7 个差异，每个差异都是由于单个碱基替换造成的。cDNA 序列比较显示编码区有 3 个沉默取代，并且在大于 1 kb 的 3 引物非翻译序列中存在 3 个碱基差异。因此，发现了显着程度的等位基因变异。

.0002 碱性磷酸酶，胎盘，等位基因 3 多态性
ALPP*3
ALPP，多重变化
参见 171800.0001 和 Henthorn 等人（1986）。