5-羟色胺受体7; HTR7

  • 血清素 5-HT-7 受体

HGNC 批准的基因符号:HTR7

细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:90,738,692-90,858,038(来自 NCBI)

▼ 说明

HTR7 是血清素的 G 蛋白偶联受体(Ruat 等,1993;Bard 等,1993)。

有关 5-羟色胺(5-HT;血清素)受体的背景信息,请参阅 182131。

▼ 克隆与表达

鲁阿特等人(1993) 报道了一种属于 G 蛋白偶联受体超家族的新型 5-HT 受体的特征,他们将其命名为 5-HT7(Kenakin 等,1992)。 从其分子、药理学和信号传导特性来看,5-HT7 受体似乎定义了哺乳动物 5-HT 受体的另一个亚家族。

巴德等人(1993) 从胎儿脑 cDNA 文库中克隆了全长人类 HTR7 cDNA。 推导的 445 个氨基酸的 HTR7 蛋白的相对分子质量约为 49 kD。 RT-PCR 分析检测到 HTR7 在人脑中主要表达,但也在一部分外周组织中表达,包括冠状动脉、肾、肝、胰腺和脾。

海德曼等人(1997) 鉴定出至少 4 种人类 HTR7 亚型,预计其 C 末端有所不同。 他们发现其中一种亚型在脾脏中比在大脑中相对更突出。

邹等人(1994)从豚鼠海马体中克隆了该基因。

▼ 基因功能

Bard 等人使用 COS-7 细胞中的瞬时表达研究(1993) 证明了 HTR7 与腺苷酸环化酶激活的功能耦合。

▼ 测绘

盖伦特等人(1995)通过体细胞杂交体的 Southern 分析,初步将 HTR7 基因分配至 10 号染色体。 然后,他们鉴定了 HTR7 位点的遗传多态性,并研究了其与 D10S20 的联系。 盖伦特等人(1995) 根据 HTR7 和 D10S20 之间 0% 重组时的对数值 5.37,将该基因分配给 10q21-q24。 他们排除了 HTR7 和抽动秽语综合症之间的遗传联系(137580)。 通过辐射混合分析,Lassig 等人(1999) 证实 HTR7 基因定位于 10q23。 作者还在 12p13 上注意到了一个假基因。