血小板内皮聚集受体 1

• PEAR1

HGNC 批准的基因符号：PEAR1

细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,893,696-156,916,428（来自 NCBI）

▼ 说明

PEAR1 是一种血小板受体，在血小板-血小板接触形成时发出信号，与血小板激活无关并且继发于血小板聚集（Nanda 等，2005）。

▼ 克隆与表达

Nanda 等人使用双电泳血小板的寡核苷酸微阵列分析，以及通过亲和柱色谱从血小板聚集体捕获的磷酸酪氨酸蛋白的液相色谱/串联质谱分析（2005） 鉴定出血小板内皮聚集受体-1（PEAR1）。 PEAR1 编码推导的 1,037 个氨基酸的蛋白质，通过蛋白质印迹测量其分子量为 150 kD。 PEAR1 包含一个预测的跨膜结构域、一个 NPXY 基序（含 PTB 结构域的蛋白质的相互作用位点）、胞外结构域中的 15 个 EGF 样重复序列以及胞内结构域中的 5 个富含脯氨酸的结构域。 PEAR1 还包含 4 个潜在的酪氨酸磷酸化位点。 该蛋白与小鼠同源物具有约 77% 的序列同一性，并且与人 KIAA1780 和 KIAA1781 具有整体序列同源性。 细胞系的定量PCR显示，PEAR1在人血管内皮细胞（HUVEC）中表达最高，在巨核细胞、成骨细胞、冠状平滑肌细胞和红细胞中表达中等。 人体组织的定量 PCR 显示 PEAR1 在心脏、肾脏、骨骼肌、胰腺、卵巢、乳房、肺、大脑皮层、下丘脑、脊髓和背根神经节中表达。 Northern 印迹分析检测到 5-kb PEAR1 转录物的表达。 原位杂交证明 PEAR1 在人外周血血小板聚集体和人脐带血管内皮细胞中表达； 在成年大鼠的骨髓中； 以及 16 日龄小鼠肺和心脏的微毛细血管和较大血管中。

▼ 基因功能

Nanda 等人使用质谱法（2005） 表明 PEAR1 在 tyr925、ser953 和 ser1029 上磷酸化以响应生理激动剂。 FACS 分析表明，血小板细胞表面表达的 PEAR1 水平在响应激动剂刺激时保持不变。 PEAR1 的免疫聚集导致 PEAR1 磷酸化，离心诱导的血小板接近也是如此。 免疫共沉淀实验表明，PEAR1 可以被 SRC（190090） 酪氨酸磷酸化，随后与 SHCA（SHC1; 600560） 和 SHCB（SHC2; 605217） 结合。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 PEAR1 基因定位到 1 号染色体（SHGC-57514）。 南达等人（2005） 指出 PEAR1 基因对应到 1q23.1。