蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 32; PPP1R32

  • IIIG9
  • 11 号染色体开放解读码组 66; C11ORF66

HGNC 批准的基因符号:PPP1R32

细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,481,119-61,490,927(来自 NCBI)

▼ 说明

PPP1R32 在各种器官的纤毛上皮中表达,并作为蛋白磷酸酶 1(PP1;参见 176875) 的调节亚基发挥作用,蛋白磷酸酶是参与纤毛运动调节的关键磷酸酶(Cifuentes et al., 2018)。

▼ 克隆与表达

西富恩特斯等人(2018) 指出人和小鼠 PPP1R32 蛋白分别含有 425 和 428 个氨基酸。 大鼠 Ppp1r32 基因产生 2 个转录本,编码 381 和 426 个氨基酸的亚型。 在人类中,PPP1R32 定位于气管、输卵管上皮和精子尾部的纤毛。 Cifuentes 等人使用 RT-PCR、免疫印迹和免疫组织化学分析(2018) 表明,大鼠 Ppp1r32 定位于气管纤毛和睾丸生精谱系细胞。 在大鼠中枢神经系统中,Ppp1r32 仅在心室壁内衬的室管膜细胞中表达。 在胚胎发育过程中,Ppp1r32 定位于整个心室壁,但在出生后仅限于室管膜细胞的纤毛。 Ppp1r32 呈现出室管膜细胞向纤毛一侧的点状定位。 在超微结构水平上,Ppp1r32 定位于室管膜细胞的轴丝和睫状膜。

▼ 测绘

Gross(2020) 根据 PPP1R32 序列(GenBank BC043246) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 PPP1R32 基因对应到染色体 11q12.2。