卵母细胞成熟缺陷1; OOMD1

• OOMD

▼ 说明

透明带（ZP） 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质，平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 OOMD1 中透明带的缺失会导致不育（Huang 等人的总结，2014）。

卵母细胞成熟缺陷的遗传异质性

另请参见 OOMD2（616780），由染色体 10p15 上的 TUBB8 基因（616768） 突变引起； OOMD3（617712），由染色体 7q11 上的 ZP3 基因（182889） 突变引起； OOMD4（617743），由染色体 15q21 上的 PATL2 基因（614661） 突变引起； OOMD5（617996），由染色体 7q34 上的 WEE2 基因（614084） 突变引起； OOMD6（618353），由染色体 16p12 上的 ZP2 基因（182888） 突变引起； OOMD7（618550），由染色体 11q21 上的 PANX1 基因（608420） 突变引起； OOMD8（619009），由染色体 11q23 上的 BTG4 基因（605673） 突变引起； OOMD9（619011），由染色体 5p15 上的 TRIP13 基因（604507） 突变引起； OOMD10（619176），由染色体 15q24 上的 REC114 基因（618421） 突变引起； OOMD11（619643），由染色体 2q11 上的 ASTL 基因（608860） 突变引起； OOMD12（619697），由染色体 8q22 上的 FBXO43 基因（609110） 突变引起。

▼ 临床特征

黄等人（2014） 研究了 4 名汉族姐妹，她们是表亲所生，被诊断为原发性不孕症，辅助生殖治疗失败。 受影响的个体月经周期和性激素水平正常，没有输卵管阻塞或子宫或附件异常，并且在没有避孕的情况下性活跃； 她们的丈夫的精液正常。 通过光学显微镜检查其中 2 名姐妹的卵母细胞，发现不存在透明带（未检查其他 2 名不孕姐妹的卵母细胞）。

周等人（2019） 研究了 4 名无亲属关系的中国女性，年龄 28 至 33 ，患有原发性不孕症。 4人卵巢储备均正常，月经周期规律，基础性激素水平及其他不孕相关检查未发现任何异常。 然而，这些女性的体外受精尝试导致取回很少的卵母细胞，这些卵母细胞都缺乏透明带。

▼ 分子遗传学

Huang 等人在一个近亲汉族家庭中，有 4 名姐妹不育，其中 2 名姐妹的卵母细胞周围缺乏透明带（2014）分析了4个候选基因，并在4个受影响的姐妹以及一个未婚的弟弟和妹妹中鉴定出ZP1基因（195000.0001）中移码突变的纯合性。 这种突变以杂合性的形式存在于她们的可育姐妹、她们的母亲和外祖母以及她们的祖父身上（无法从她们已故的父亲那里获得 DNA）。

Zhou 等人在一名因缺乏卵母细胞透明带而患有原发性不孕症的 30 岁中国女性（家庭 1）中（2019） 进行了全外显子组测序，并鉴定了 ZP1 基因错义突变的纯合性（V570M; 195000.0002）。 对另外 5 名因 ZP 卵母细胞成熟缺陷而患有原发性不孕症的无亲缘关系的中国女性进行 ZP1 靶向测序，结果发现另外 3 名女性携带 ZP1 突变，其中 1 名（家族 4）为剪接突变复合杂合子（195000.0003 和 195000.0004）。