跨膜蛋白 48; TMEM48

• NDC1，酿酒酵母，同系物； NDC1

HGNC 批准的基因符号：NDC1

细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,765,477-53,838,295（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

曼斯菲尔德等人（2006） 从 HeLa 细胞 cDNA 文库中克隆了 TMEM48 基因，并将其命名为 NDC1。 推导的 611 个氨基酸蛋白具有 6 个跨膜结构域和几个假定的磷酸化位点。 免疫组织化学分析沿核膜检测到 NDC1，它与核边缘的 p62（NUP62；605815） 共定位。 在 HeLa 细胞中，磷酸酶处理后内源性 NDC1 的表观分子质量降低。

▼ 基因功能

Mansfeld 等人通过 RNA 干扰和 HeLa 细胞、人成骨细胞瘤细胞和非洲爪蟾细胞中 NDC1 的生化耗竭，（2006）表明NDC1在体内和体外的核孔复合物和核膜的组装中发挥作用。 大鼠 Ndc1 在体外与 Nup53（NUP35; 608140） 相互作用。 RNA 干扰导致的 NDC1 消耗减少了 NUP53-NUP93（614351） 亚复合物与 HeLa 细胞中组装核孔复合物的结合。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 TMEM48 基因测绘到 1 号染色体（SHGC-74855）。

▼ 动物模型

通过全外显子组测序，Akiyama 等人（2013） 发现 Tmem48 基因突变是造成 sks（不育骨骼融合）小鼠的原因。 Sks 作为常染色体隐性遗传。 由于配子发生缺陷，纯合的雄性和雌性小鼠是不育的。 在雄性中，缺陷发生在精子发生过程中，并停滞在减数分裂前期的粗线期中后期。 纯合突变体还具有骨骼畸形，椎骨和肋骨融合。 Tmem48 显示在生殖细胞中表达，作者能够通过创建具有野生型基因的转基因动物来挽救该表型。