恒牙无牙

  • 恒牙,缺失

▼ 临床特征

Cramer(1947) 和 Ribble(1931) 观察了受影响的姐妹,Warr(1938) 描述了父母的近亲关系。 乳牙列未受影响,也未发现相关异常。

Gorlin(1979) 知道至少有 8 例关于恒牙列完全缺失、整个乳牙列存在并在正常时间萌出的报告。 Gorlin(1979) 和 Gorlin 等人(1980) 提出了常染色体隐性遗传的证据,包括多个受影响的同胞和近亲父母。

Witkop(1987) 根据 2 个父母均已固定或缺失上颌侧切牙的家庭(150400) 得出结论,恒牙发育不全可能是突变基因纯合状态的表达。 在他观察的患者中,存在恒磨牙。

Hoo(2000) 报道了一个有 2 个兄弟姐妹的恒牙无牙的家庭。 父母双方牙列正常,但祖母、双胞胎姐妹和姑妈都只有两颗上颌切牙,外祖母只有两颗下颌切牙。 作者得出结论,该家族为 Witkop(1987) 的假设提供了进一步的证据,即恒牙无牙是导致上颌侧切牙固定或缺失的基因的纯合状态。

▼ 分子遗传学

Bohring 等人在患有由 WNT10A 基因(606268) 突变引起的隐性外胚层发育不良(OODD; 257980) 的患者中(2009) 观察到的牙齿异常模式与恒牙列无牙和选择性牙齿发育不全患者中所见的牙齿异常模式相当-4(150400)。

▼ 历史

根据普鲁塔克的描述,Bartsocas(1980)认为伊庇鲁斯国王皮洛士(Pyrathus,约公元前 318-272 年)患有这种疾病。 此外,他得出结论,家族中没有其他“病例”(其中包括亚历山大大帝),从而支持常染色体隐性遗传。