ALG5 磷酸二乙醇酯 β-葡萄糖基转移酶; ALG5

  • ALG5,酿酒酵母,同系物
  • 磷酸多乙醇酯葡萄糖基转移酶

HGNC 批准的基因符号:ALG5

细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:36,949,737-36,999,366(来自 NCBI)

▼ 说明

ALG5基因编码多醇磷酸葡糖基转移酶(EC 2.4.1.117)。

▼ 克隆与表达

Imbach 等人通过搜索 EST 数据库并使用低严格性 PCR 扩增来筛选人类 T 淋巴细胞 cDNA 文库(1999)获得了编码酿酒酵母ALG5直向同源物的完整cDNA。 人类ALG5蛋白含有242个氨基酸,与酵母ALG5相似度为58%。 Northern 印迹分析显示 1.3 kb ALG5 转录本在胰腺、胎盘、肝脏、心脏、大脑、肾脏、骨骼肌和肺中表达。

▼ 测绘

Gross(2014) 根据 ALG5 序列(GenBank AF161498) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 ALG5 基因对应到染色体 13q13.3。