ST8 α-N-乙酰基-神经氨酸α-2,8-唾液酸转移酶 2； ST8SIA2

• α-2,8-唾液酸转移酶 II
• ST8SIA II
• 唾液酸转移酶 8B；SIAT8B
• 唾液酸转移酶 X；STX

HGNC 批准的基因符号：ST8SIA2

细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（GRCh38）：15:92,393,880-92,468,727（来自 NCBI）

▼ 描述

神经细胞粘附分子（NCAM1；116930）的粘附特性通过其与聚唾液酸（PSA）的连接来调节。这种连接受唾液酸转移酶调节，例如唾液酸转移酶 X（STX） 和聚唾液酸转移酶（PST 或 ST8SIA4；602547）。

▼ 克隆与表达

STX 最初是作为一种发育调节唾液酸转移酶从大鼠胎儿大脑中克隆出来的（Livingston 和 Paulson，1993）。谢德格尔等人（1995） 使用啮齿动物 STX 序列从胎儿心脏文库中克隆人类 cDNA。该 cDNA 编码预测的 375 个氨基酸的多肽，与人 PST 59% 相同，与人唾液酸转移酶 8（601123） 31% 相同。STX 序列预测具有单个跨膜结构域和糖基转移酶典型的一般结构的蛋白质。谢德格尔等人（1995） 报道 STX 转录物存在于 PSA 阳性、NCAM1 阳性的小细胞癌细胞系中，但在选择为 PSA 阴性和 NCAM1 阳性的该细胞系的变体中不存在。用 STX 转染可以恢复这些细胞和其他 PSA 阴性细胞的 PSA 表达，

Kitakawa 和 Paulson（1994） 使用 Northern 印迹分析评估了 5 种人类唾液酸转移酶基因在成人和胎儿组织中的差异表达。5.7-kb STX 转录物在胎儿脑、肾和心脏中中等表达，在成人心脏和胸腺中低水平表达。在检查的其他 14 个成人组织或胎儿肺和肝脏中未检测到表达。

安加塔等人（1997）检查了STX和PST的表达模式。STX 主要在胚胎组织中表达，但在成人心脏、大脑和胸腺中仅少量表达。STX 和 PST 的相对量在不同的大脑区域中有所不同，但在某些位置两者都可能很活跃。

▼ 基因功能

Angata 等人（1997） 发现共转染 NCAM1 和 STX 的细胞比单独转染 NCAM1 的细胞能更好地支持神经突生长，但不如共转染 NCAM1 和 PST 的细胞。

聚唾液酸与许多正常和病理过程有关，包括发育、神经元可塑性和肿瘤转移。马哈尔等人（2001） 报道细胞表面 PSA 表达可以被小分子 N-丁酰甘露糖胺可逆地抑制。抑制作用是通过代谢机制发生的，其中 N-丁酰甘露糖胺转化为非天然唾液酸衍生物，在细胞 PSA 生物合成过程中有效充当链终止剂。N-丙酰甘露糖胺与 N-丁酰甘露糖胺只有一个亚甲基不同，不会抑制 PSA 生物合成。在复杂 PSA 介导事件的研究中，通过化学手段调节 PSA 表达对于遗传和生化方法具有补充作用。

安加塔等人（2000） 比较了 ST8SIA2、ST8SIA3（609478） 和 ST8SIA4 的唾液酸转移酶活性。所有 3 种酶都可以在各种唾液酸化的 N-乙酰基乳糖胺寡糖（包括 NCAM）上添加寡唾液酸和聚唾液酸。N-聚糖、胎球蛋白 N-聚糖、合成唾液酸化 N-乙酰基乳糖胺和 α-2-Heremans Schmid 糖蛋白。这 3 种酶还可以将自身用作自聚唾液酸化反应的底物。这些酶在NCAM上添加聚唾液酸的效率不同，ST8SIA3不使用NCAM作为底物。在 HeLa 细胞中转染和过表达后，ST8SIA2 和 ST8SIA4 在核周高尔基体区室的糖蛋白和细胞表面的糖蛋白上形成聚唾液酸。ST8SIA3仅在高尔基体糖蛋白上形成聚唾液酸，

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FISH、Angata 等人绘制的地图（1997） 将 STX 基因定位到人类染色体 15q26。

▼ 动物模型

Angata 等人（2004） 发现 St8sia2 缺失的小鼠出生时接近孟德尔频率。St8sia2 的缺失不会像 St8sia4 缺陷小鼠那样损害海马突触可塑性，但会导致锥体下苔藓纤维的误导和海马异位突触的形成。St8sia2 缺陷小鼠表现出更高的探索动力，并且对巴甫洛夫恐惧调节的行为反应减少。