SUSHI重复含有蛋白质，X-连锁; SRPX

• SRPX1
• ETX1

HGNC 批准的基因符号：SRPX

细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh38）：X:38,149,338-38,220,880（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在对 Xp21.1 上基因 CYBB（300481） 和 OTC（300461） 之间区域的转录本进行分析时，Meindl 等人在该区域绘制了 RP3（300029） 基因座（1995） 鉴定了一种在人类视网膜中大量表达的基因，该基因编码一种假定的膜蛋白，该膜蛋白与选择素和补体蛋白中已知的短共有重复（SCR/sushi） 结构域具有显着同源性。 他们发现，在一名同时患有慢性肉芽肿病和麦克劳德综合征的 RP 患者中，这个被他们称为 SRPX（含寿司重复蛋白，X 染色体）的基因被删除。 在第二个 X 连锁 RP 家族的 2 个兄弟中也发现了去除该基因外显子 1 的 75 kb 缺失。 然而，通过对 34 名不相关的 X 连锁 RP 患者的所有 10 个外显子进行 SSCP 筛查或通过对 2 个 RP3 家族进行全长 RT-PCR 测序，没有检测到进一步的功能上显着的突变。

干等人（1995） 还分离出了编码 2.2-kb 转录本的候选 RP3 基因，他们将其称为 ETX1。 该基因跨度为 80 kb，包含 12 个外显子，其中至少 2 个外显子是选择性剪接的，预测产物分别为 464 和 471 个氨基酸。 开放解读码组的概念翻译显示 1 个产物具有 30 个氨基酸的信号肽（替代转录本中不存在该信号肽），随后是 3 个补体控制蛋白结构域、一个可能在膜锚定中起作用的疏水区域以及一个短的 17 个氨基酸的推定细胞质 C 末端。 另一个第一外显子包含一个 39 个氨基酸的开放解读码组，富含丝氨酸和苏氨酸残基，并包含潜在的软骨素/硫酸皮肤素附着位点。 Northern 分析显示 ETX1 在视网膜和心脏内表达，在其他几个组织中表达水平较低。 由于 ETX1 位于被认为包含 X 连锁 RP 基因的区域内，Dry 等人（1995） 使用 RT-PCR 扩增血细胞中的 Poly（A）+ RNA，对 45 名 RP3 患者进行了突变筛查。 在 RP3 等位基因和 pro225 到 Ser 氨基酸取代之间发现了等位基因关联，这向作者表明共同的祖先染色体带有 P225 变体和邻近位点的 RP3 突变。 目前尚不确定 SRPX/ETX1 在色素性视网膜炎的发病机制中是否起作用。

▼ 基因结构

干等人（1995） 确定 SRPX 基因跨度 80 kb，包含 12 个外显子。