睾丸表达基因 101; TEX101

  • 精子发生相关基因; SGRG
  • 硬皮病相关自身抗原
  • 睾丸特异性 101 反应蛋白; TES101RP

HGNC 批准的基因符号:TEX101

细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,388,610-43,418,612(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Teng等人通过使用硬皮病(181750)患者血清中的抗体筛选人睾丸lambda gt11文库,然后对人外周血白细胞和睾丸cDNA文库进行RACE-PCR(2006) 克隆了 TEX101,他们将其称为 SGRG。 推导的 249 个氨基酸蛋白与其小鼠同源蛋白具有 55% 的氨基酸同一性。 TEX101 是尿激酶受体家族的成员(参见 PLAUR;173391),与 PRV1(162860) 具有 32% 的同一性。 对 61 个人体组织的 Northern 印迹分析检测到睾丸中有一个 1.55 kb 的转录物,在肝脏和外周血淋巴细胞中也有微量表达。

高山等人(2005) 将小鼠 Tex101 鉴定为睾丸生殖细胞抗原。 对小鼠组织的免疫组织化学研究在一些原精原细胞表面和精子发生启动后检测到 Tex101 蛋白。 产后 12 至 28 天,在精母细胞和精细胞的质膜上检测到 Tex101,但在精原细胞上未检测到。 Tex101也在胚胎雌性生殖细胞中检测到,但表达在产后6天后下降。

▼ 基因结构

滕等人(2006) 确定 TEX101 基因至少包含 10 个外显子。 他们从外周血白细胞 cDNA 中鉴定出一个包含 9 个外显子但缺少外显子 5 的剪接变体,以及一个睾丸特异性变体,该变体缺少前 4 个外显子但含有外显子 5。

▼ 测绘

Gross(2015) 根据 TEX101 序列(GenBank BC001861) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 TEX101 基因对应到染色体 19q13.31。